Как жираф получил длинную шею? Геномное секвенирование даёт первые ответы

Впервые секвенированы геномы жирафа и его ближайшего родственника — скрытного окапи. Это позволило выявить первые генетические изменения, которые привели к эволюции исключительно длинной шеи жирафа и сделали его самым высоким наземным видом. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications 17 мая 2016 года.

Чтобы выявить генетические изменения, ответственные за уникальные черты жирафа (включая скорость бега до 60 км/ч), учёные сравнили кодирующие последовательности генов жирафа и окапи с последовательностями более чем 40 других млекопитающих, включая корову, овцу, козу, верблюда и человека. Окапи и жираф разошлись от общего предка всего 11–12 миллионов лет назад, поэтому их геномы очень похожи. Однако окапи не имеет внушительного роста и мощной сердечно-сосудистой системы жирафа, что делает его геном идеальным "фильтром" для поиска уникальных изменений у жирафа.

Ключевые генетические находки:

• 70 генов с признаками адаптации: С помощью сравнительного анализа учёные обнаружили 70 генов, демонстрирующих множественные признаки адаптации, включая уникальные аминокислотные замены. Более половины этих генов кодируют белки, регулирующие развитие и физиологию скелетной, сердечно-сосудистой и нервной систем.
• Сердце и давление: Среди адаптированных генов — несколько генов, регулирующих развитие сердечно-сосудистой системы или контролирующих кровяное давление. Некоторые из них влияют и на развитие скелета, что указывает на возможность совместной эволюции высокого роста и мощной кровеносной системы через изменения в небольшом числе генов.
• Гены роста шеи и ног: Кости шеи и ног жирафа имеют то же количество позвонков и костей, что и у других млекопитающих, но они сильно удлинены. Среди 70 выделенных генов учёные идентифицировали гены, регулирующие как спецификацию области скелета для роста, так и стимуляцию этого роста.
• Ключевой ген FGFRL1: Наиболее интригующим оказался ген FGFRL1. У жирафа в нём обнаружен уникальный кластер аминокислотных замен в части белка, которая связывает факторы роста фибробластов (FGF). Этот путь критически важен для контроля развития, начиная с эмбриона и заканчивая ростом костей после рождения. У людей и мышей мутации в этом гене вызывают тяжёлые скелетные и сердечно-сосудистые дефекты.
• Гены гомеобокса: Также идентифицированы четыре гена гомеобокса, участвующих в развитии структур тела и спецификации областей позвоночника и ног. Комбинация изменений в этих генах и в гене FGFRL1 могла стать основой для эволюции длинной шеи и ног.
• Метаболизм: Обнаружены изменения в генах, регулирующих метаболизм и рост, включая ген рецептора фолиевой кислоты (витамин B, необходимый для роста). Другие изменённые метаболические гены участвуют в переработке летучих жирных кислот — основного источника энергии для жвачных. Это могло быть адаптацией к токсичной, но питательной диете из листьев и стручков акации.

Дальнейшие шаги и сохранение вида:

Учёные планируют проверить функцию выявленных генов с помощью методов редактирования генома CRISPR, внося уникальные изменения гена FGFRL1 жирафа в геном мышей.

Исследователи также подчёркивают, что публикация генома жирафа привлекает внимание к резкому сокращению его популяций. За последние 15 лет численность жирафов в дикой природе сократилась на 40% из-за браконьерства и потери среды обитания. При таких темпах к концу века в дикой природе останется менее 10 000 жирафов, а некоторые подвиды уже находятся на грани исчезновения.