Впервые секвенирован геном маисового полоза
Среди 5000 существующих видов млекопитающих геном секвенирован более чем у 100, в то время как геномы доступны научному сообществу лишь для 9 видов рептилий (из 10 000). Поэтому команда из Женевского университета (UNIGE), Швейцария, создала обширную базу данных, включающую, среди прочего, вновь секвенированный геном маисового полоза — вида, который всё чаще используется для понимания эволюции рептилий. В той же лаборатории исследователи обнаружили точную мутацию, вызывающую альбинизм у этого вида. Результаты опубликованы в Scientific Reports.
База данных Reptilian Transcriptomes Database 2.0
Доктор Атанасия Цика, исследователь из отдела генетики и эволюции UNIGE, создала базу данных, включающую секвенированные геномы основных эволюционных линий рептилий: Reptilian Transcriptomes Database 2.0.
Целью было восполнить недостающие данные, секвенировав все гены нескольких видов рептилий. Для этого использовались ткани (например, мозг и почки), экспрессирующие наибольшее количество генов. Другие команды также генерировали данные секвенирования, но использовали разные методы анализа, что затрудняло изучение эволюции геномов рептилий. Часть работы Атанасии Цика заключалась в сборе этих данных и разработке биоинформатического подхода для создания единой, свободно доступной и регулярно обновляемой базы данных. Этот инструмент станет полезным для исследователей по всему миру, изучающих развитие и эволюцию позвоночных в целом и рептилий в частности.
Маисовый полоз как новая модель
Секвенирование генома — масштабная задача. Для маисового полоза это означает определение последовательности полного генома, соответствующего двум миллиардам нуклеотидов. Современные методы позволяют собирать фрагменты длиной около миллиона нуклеотидов. Работа была выполнена в команде профессора Мишеля Милинковича в UNIGE.
Цель: получить надежную геномную модель рептилии. В данном исследовании удалось охватить около 85% от общего размера генома змеи. Для достижения качества, сопоставимого с секвенированным геномом человека, необходимо собирать хромосомы, которые могут образовывать цепи длиной более 200 миллионов нуклеотидов.
Почему маисовый полоз? Этот вид идеально подходит для изучения развития и эволюции рептилий, потому что он легко размножается, яйцекладущий и неядовитый. Он также релевантен для изучения генетического детерминизма и эволюции окраски кожи, важной для маскировки. Маисовый полоз присоединился к ограниченной группе модельных видов, позволяющих понять механизмы, ответственные за эволюцию разнообразия и сложности видов.
Обнаружение мутации, ответственной за амеланизм
В той же лаборатории UNIGE Сюзанна Саенко в сотрудничестве со шведской командой идентифицировала у маисового полоза мутацию, ответственную за амеланизм — форму альбинизма, вызванную дефектом производства меланина (черного и коричневого пигментов кожи).
Дикий тип маисового полоза имеет светло-оранжевый фон с рисунком из темно-оранжевых спинных седел и боковых пятен, очерченных черным. Однако некоторые особи лишены всех признаков меланина в коже и глазах. Чтобы найти ДНК-мутацию, определяющую эту окраску, исследователи скрестили диких и амеланистических особей и секвенировали каждое полученное потомство.
Результат: Благодаря большому объему данных секвенирования был идентифицирован неисправный ген OCA2. Он кодирует рецептор, расположенный в мембранах внутриклеточных компартментов — меланосом, содержащих меланин. Этот рецептор контролирует правильный уровень кислотности, необходимый для синтеза меланина.
Перспективы
Благодаря вновь секвенированному геному маисового полоза точная идентификация других мутаций, ответственных за различные варианты окраски кожи змей, будет значительно облегчена. Это сэкономит много времени в будущих исследованиях.
Эти спонтанные мутации, которые могут появляться случайно, являются фундаментальным топливом эволюции, на которое действует естественный отбор. Без мутаций и генетических вариаций невозможна эволюция новых видов.
Следующая задача исследователей UNIGE — понять, как у некоторых мутантных маисовых полозов появляются сильно измененные цветовые узоры (например, продольные полосы вместо поперечных седел). Это открывает путь для сравнений между видами с разными узорами окраски, такими как тигры и гепарды.