Альбинизм

Альбинизм (от латинского albus — белый) — врождённое отсутствие пигментации покровов и радужной оболочки глаз у животных и человека. У высших растений это проявляется как отсутствие зелёной окраски всего организма или его отдельных частей. Особь, лишённую нормальной окраски, называют альбиносом.

Альбинизм является наследственным признаком, который зависит от наличия рецессивного гена. В гомозиготном состоянии этот ген блокирует синтез ключевых пигментов:

Иногда альбинизм возникает как проявление гена пятнистости (S), когда вся поверхность тела оказывается, по сути, одним большим белым пятном. В таких случаях у альбиносов может сохраняться пигментация радужной оболочки глаз.

У растений

У растений альбинизм может быть обусловлен не только генетическими изменениями в ядре, но и:

  1. Наследственными изменениями самих хлоропластов (см. Наследование цитоплазматическое).
  2. Внешними условиями. Например, проращивание побегов в темноте ведёт к функциональному альбинизму (образуются этиолированные, желтоватые побеги). Эта окраска исчезает, и зелёный пигмент синтезируется, как только растение попадает на свет.

Распространённость и использование

Современный контекст

Современная генетика расширила понимание альбинизма. Известно, что это не единое заболевание, а группа наследственных нарушений метаболизма меланина. Выделяют несколько типов:

  • Глазокожный альбинизм (ГКА) — затрагивает кожу, волосы и глаза. Известно несколько подтипов (ГКА 1-7), связанных с мутациями в разных генах (например, TYR, OCA2).
  • Глазной альбинизм — в основном затрагивает только глаза, при этом пигментация кожи и волос может быть почти нормальной. Часто сцеплен с X-хромосомой.

У альбиносов часто наблюдается снижение остроты зрения, нистагм (непроизвольные движения глаз) и светобоязнь из-за аномалий развития сетчатки и зрительных путей, связанных с отсутствием пигмента. Отсутствие меланина в коже также приводит к высокому риску солнечных ожогов и рака кожи, что требует особых мер защиты.