Гены оперения лап у голубей идентифицированы: исследование проливает свет на то, как у динозавров могли появиться птичьи перья

Учёные из Университета Юты идентифицировали два гена, из-за которых у некоторых пород голубей развиваются оперённые лапы ("штанишки"), в то время как у других лапы покрыты чешуёй. Эти же или похожие гены могут объяснять наличие чешуи на лапах у кур и других птиц, а также дать представление о том, как у некоторых динозавров появились перья до того, как они эволюционировали в птиц.

Исследование показало, что у голубей с перьями на задних конечностях или лапах ген развития задних конечностей Pitx1 менее активен, чем обычно, а ген развития передних конечностей Tbx5 активен в лапах, где в норме он не работает.

Другими словами, "нарядные оперённые лапы голубей — это частично крылья", — говорит биолог Майк Шапиро, старший автор исследования, опубликованного в журнале eLife.

У мутантных голубей с перьями на лапах "задняя конечность явно узнаваема как нога, но она приобрела больше характеристик передней конечности", — говорит он. "Это не полное превращение ноги в крыло. Скорее, компоненты ноги становятся более похожими на крыло, включая перья и более крупную кость ноги".

Шапиро и коллеги обнаружили, что сами гены Pitx1 и Tbx5 у пород с "штанишками" и без них не отличаются. Вместо этого они выяснили, что некодирующие "регуляторные последовательности" ДНК рядом с генами действуют как переключатели, снижая активность гена задней конечности Pitx1 и повышая активность гена передней конечности Tbx5 у эмбрионов голубей с оперёнными лапами.

"Наши эксперименты показывают, что эти переключатели работают по-разному у птиц с оперёнными лапами по сравнению с теми, у кого нормальные чешуйчатые лапы", — говорит Шапиро.

Оба гена были известны ранее у всех позвоночных животных и связаны с дефектами конечностей и другими нарушениями у людей. Новое исследование показало, как они "обеспечивают механизм, с помощью которого можно контролировать чешуйчатые и оперённые участки кожи", — говорит Шапиро.

О голубях, динозаврах и ранних птицах

У большинства птиц на лапах и пальцах есть чешуя, а перья — на остальном теле. У некоторых — например, у белых сов, беркутов и белых куропаток — лапы оперены. Только у кур и домашних голубей — с 146 и более чем 350 породами соответственно — есть породы как с оперёнными, так и с неоперёнными лапами в рамках одного вида.

"Основное изменение, которое произошло в эволюции птиц от динозавров, — это замена чешуи перьями по всему телу", — говорит Шапиро. "Голуби дают нам необычный шанс понять генетические и эволюционные механизмы, которые могли контролировать это изменение, потому что существуют породы голубей как с оперёнными, так и с неоперёнными лапами".

У некоторых динозавров были перья на лапах, что могло быть распространено среди плотоядных тероподов, включая рапторов и Tyrannosaurus rex.

"Мы не знаем, были ли Pitx1 и Tbx5 непосредственно вовлечены в процесс у динозавров с оперёнными лапами, но это даёт нам генетический и эволюционный механизм, который мог это сделать", — добавляет он. "У нас нет прямого способа узнать, как это изменение произошло у динозавров. Однако мы видим много поразительных анатомических сходств между оперёнными ногами и лапами динозавров и голубей с оперёнными ногами и лапами. Так что голуби могут дать нам некоторое представление о том, как кожа "знает", развивать ли чешую или перья".

"Основываясь на том, что мы обнаружили у голубей, изменение от чешуи к перьям может быть генетически очень простым", — говорит он. "Это может дать нам некоторые подсказки не только о том, как у голубей появляются оперённые лапы, но, возможно, и о том, как древние птицы потеряли перья на лапах".

Исследование финансировалось Национальным научным фондом, Фондом Берроуза Веллкома и Национальными институтами здравоохранения.

Гены, которые помогают определять крылья и ноги

"Гены, которые мы обнаружили, контролирующие оперение лап, определяют идентичность передней и задней конечностей", — говорит Шапиро, и они уже были известны своими другими функциями помимо их новой роли в развитии оперения лап:

• "Tbx5 критически важен для правильного развития передних конечностей у всех позвоночных — рыб [плавников], кур, мышей и даже людей", — добавляет он. "Мутации в этом гене у людей вызывают синдром Холта-Орама, который приводит к дефектам рук и сердца у новорождённых".
• "Pitx1 уже давно известен как критически важный для развития задних конечностей у позвоночных", включая людей, говорит Шапиро. "Если Pitx1 инактивирован, у мышей возникают серьёзные дефекты задних конечностей. Кости меняют размер и форму. У них также возникают серьёзные дефекты мозга и челюсти. Мутации в Pitx1 у людей могут привести к косолапости" и синдрому Либенберга, который вызывает дефекты локтя и запястья, делающие руки более похожими на ноги.

Шапиро и коллеги показали, что для получения перьев на задних конечностях или лапах голубей нормальный сигнал от гена задней конечности Pitx1 снижается, делая ногу менее похожей на заднюю конечность, а сигнал от гена передней конечности Tbx5 усиливается, делая ногу более похожей на крыло.

"У голубей, когда Tbx5 экспрессируется в ноге, нога приобретает некоторые характеристики передней конечности или крыла, включая перья", — говорит он. "У некоторых пород с оперёнными лапами малоберцовая кость становится намного больше" и больше похожа на кость в крыле.

Поиск генов, определяющих оперение лап

Шапиро и его коллеги провели эксперименты по скрещиванию, в которых они скрестили голубей породы померанский дутыш с "штанишками" с голубями породы скандарун с чешуйчатыми лапами. Затем они скрестили потомство.

"У "внуков" у одних птиц были чешуйчатые лапы, у других — большие "штанишки", а у третьих — промежуточный вариант, с разным количеством чешуи и перьев", — говорит он. "Обычно у них было и то, и другое. Это говорило нам о том, что в этом признаке задействовано очень мало генов, как мы и ожидали". (Если бы большинство птиц были промежуточными, это указывало бы на участие многих генов.)

"Затем мы искали ассоциации между последовательностями ДНК и количеством оперения на лапах у "внуков", — говорит Шапиро. "Мы обнаружили, что только два региона в геноме имели значительную связь с оперением лап".

"Когда "внуки" наследовали версии этих участков ДНК от оперённого "дедушки", у них было больше и крупнее перья", — добавляет он. "Когда они наследовали участки ДНК от чешуйчатого "дедушки", у них было меньше и мельче перья. Это говорило нам о том, что эти два места в геноме оказывают огромное влияние на развитие пера или чешуи на лапах".

Затем "мы сравнили полные последовательности геномов 15 пород с оперёнными лапами с геномами 28 пород с чешуйчатыми лапами", — говорит Шапиро. "Мы обнаружили, что те же два места в геноме различались между породами с чешуйчатыми и оперёнными лапами. Это также позволило определить меньшие участки генома как места расположения генов".

Затем исследователи проверили, как гены в этих регионах экспрессировались или активировались в эмбрионах голубей, что позволило им идентифицировать Pitx1 и Tbx5 как гены, включающие или выключающие развитие оперения лап.

Они подтвердили это другими экспериментами, изучая, как каждый ген активировался в эмбрионах голубей от скрещиваний между голубями породы олд датч капуцин с чешуйчатыми лапами и голубями породы фея с сильным оперением лап.

Исследование показало, что превращение чешуи в перья у голубей не связано с локальными изменениями чешуи, заставляющими её становиться перьями, а скорее с "полным изменением идентичности конечности", говорит Шапиро. "Эти гены являются главными регуляторами, которые контролируют развитие передних конечностей в сравнении с задними".

Исследование не определило точное местоположение регуляторных изменений в ДНК у голубей с оперёнными лапами, но "мы знаем приблизительно, где они находятся", — говорит Шапиро.

Шапиро говорит, что хотя гены Tbx5 и Pitx1 определяют, будут ли лапы голубя оперёнными или чешуйчатыми, "они не объясняют всю вариацию. "Штанишки" бывают разного размера, поэтому, вероятно, другие гены играют роль в том, насколько длинными и густыми будут перья".

Шапиро и коллеги также исследовали кур с оперёнными лапами и обнаружили, что ген передней конечности Tbx5 был включён в их ногах так же, как и в лапах голубей. Однако, в отличие от голубей, ген задней конечности Pitx1, по-видимому, не играл роли у кур с оперёнными лапами — по крайней мере, на изученной эмбриональной стадии.