Геном черепахи раскрывает новые данные об эволюции позвоночных

Ученые из Автономного университета Барселоны (UAB) и Университета штата Айова сгенерировали сборки генома двух видов скрытошейных черепах. Результаты, выявившие новую трехмерную структуру генома в филогенетической группе рептилий, птиц и млекопитающих, помогут в разработке более эффективных стратегий сохранения черепах и в изучении эволюции генома и хромосомной организации позвоночных.

Исследование под руководством Ауроры Руис-Эрреры (UAB) и Никол Валленсуэлы (Университет штата Айова) опубликовано в журнале Genome Research. В нем подчеркивается важная роль хроматина — трехмерной структуры, в которую упаковывается генетический материал в ядре клетки — в регуляции функции генов и его влияние на эволюцию и видообразование.

Ученые создали de novo сборки (без опоры на референсную модель) полного генома двух видов криптодирных черепах, комбинируя методы секвенирования и анализа экспрессии генов. Эти виды представляют две линии с независимой эволюцией половых хромосом: одну с системой XX/XY (как у человека и других млекопитающих) и другую с системой ZZ/ZW (как у птиц и бабочек).

Кроме того, в обеих линиях была идентифицирована новая трехмерная конформация хроматина: помимо событий слияния/деления в линейном геноме, обнаружена схема хромосомной укладки, обеспечивающая взаимодействия центромер с теломерами. Эти открытия дают новые ключи к пониманию 3D-структуры хроматина у амниот — группы, к которой относятся рептилии, птицы и млекопитающие.

«Мы предполагаем, что обнаруженный у черепах дивергентный паттерн произошел от существовавшего предкового состояния амниот, определяемого ядерной конфигурацией с обширными ассоциациями между хромосомами, которые сохранились в ходе перестройки линейного генома у черепах и других позвоночных», — отмечает Никол Валленсуэла.

«Эти находки расширяют наши знания об эволюции половых хромосом и обеспечивают прочную основу для будущих исследований эволюции генома и организации хромосом у позвоночных», — говорит Аурора Руис-Эррера.

Ключевая модель для научных исследований

Черепахи с их долголетием и устойчивостью к болезням представляют уникальную модель для исследований — от биомедицины до сохранения видов. Расшифровка их генома важна для идентификации генов, ответственных за эти признаки, что может продвинуть медицину, особенно в областях старения и устойчивости к заболеваниям.

Геном черепахи также служит уникальным окном в эволюцию: эти рептилии существуют более 250 миллионов лет, переживая массовые вымирания и адаптируясь к разным средам. Изучение их ДНК помогает лучше понять механизмы адаптации и выживания.

Первые сборки генома черепах были опубликованы более десяти лет назад. С тех пор сообщалось о 12 сборках геномов черепах, девять из них — с аннотированной последовательностью генов. «Вновь созданные сборки пополняют этот список и отражают важность высококачественных геномных ресурсов для прогресса в эволюционной и биологии развития», — заключает Руис-Эррера.