Проект VGP представил крупнейший набор высококачественных геномов знаковых и исчезающих видов

Проект по геномике позвоночных (Vertebrate Genomes Project, VGP) и его партнеры объявили о втором наборе данных, включающем рекордное число (101) сборок геномов позвоночных на хромосомном уровне. Это шаг к завершению Фазы 1 проекта, цель которой — секвенировать по одному представителю от каждого отряда позвоночных (~260 видов).

Ключевые достижения и цели

  • Масштабирование: VGP увеличил скорость работы с ~1 генома в месяц (первый набор из 15 геномов в 2018 г.) до ~10 геномов в месяц.
  • Качество: Используются новые технологии длинного прочтения ДНК и сборки, позволяющие получать сборки, близкие к безошибочным и полным на хромосомном уровне.
  • Цель: Создание высококачественных референсных геномов для всех ~70 000 ныне живущих видов позвоночных (ранее оценка составляла 66 000 видов).

Эти геномы помогут решать задачи в биологии, медицине и охране природы, включая:

  • Построение более точного эволюционного древа позвоночных.
  • Изучение хромосомной эволюции.
  • Сравнительный анализ конвергентных признаков (вокальное обучение, полет, утрата конечностей).
  • Реконструкцию геномов общих предков ключевых групп (млекопитающих, птиц и др.).

О наборе данных

  • 101 вид: 100 позвоночных и 1 беспозвоночный (морская звезда как аутгруппа).
  • Охват: 100 позвоночных представляют 77 отрядов, секвенированных с такой полнотой впервые. Вместе с 13 отрядами из первого набора общее число достигло 90 из ~260 целевых для Фазы 1.
  • Знаковые виды: В набор вошли синий кит (крупнейшее позвоночное), афалина, волнистый попугайчик, обыкновенная игрунка, краснобрюхий пиранья, исполинский козодой, морская минога.
  • Исчезающие виды: Включены 4 вида в статусе "на грани исчезновения" (вакита, европейский угорь, большеголовая иловая черепаха, мелкозубый пилорыл), 7 "исчезающих" видов (синий кит, восточный венценосный журавль, зеленая черепаха и др.) и 8 "уязвимых" видов (стерлядь, колючий скат, бойцовая рыбка и др.).

Примеры применения для сохранения видов

  • Вакита (калифорнийская морская свинья): Геном был собран из клеток самки, погибшей во время спасательной операции в 2017 году. Предварительный анализ показывает, что высокая гомозиготность её хромосом связана с длительным существованием в малой популяции (десятки тысяч лет), а не с недавней потерей разнообразия, что опровергает аргументы о "генетической обреченности" вида.
  • Кожистая черепаха: Популяции сократились более чем на 90%. Геном, созданный при участии VGP, будет использован для изучения оставшегося генетического разнообразия и планирования мер по сохранению, включая смешение популяций для избежания инбридинга.

Технологические улучшения

  • Трио-сборки: 12 геномов собраны с использованием ДНК родителей, что позволяет разделить материнские и отцовские хромосомы. Этот подход, разработанный в лаборатории Адама Филиппи (NIH), на 40-60% улучшает разделение наследственной ДНК по сравнению с обычными методами.
  • Обучение: Доктор Аран Ри, сыгравшая ключевую роль в разработке вычислительного конвейера VGP, провела онлайн-обучение студентов по всему миру, которые собрали многие из 101 генома. Это помогает демократизировать процесс и масштабировать создание качественных геномов.

Доступность данных и финансирование

  • Доступ: Новые последовательности хранятся в общедоступной базе данных Genome Ark и аннотированы в NCBI, Ensembl и UCSC Genome Browser. 60 геномов доступны немедленно, остальные будут депонированы в ближайшее время.
  • Финансирование: Для секвенирования всех 70 000 видов позвоночных требуется около $600 млн. Для завершения Фазы 1 (~260 видов) необходимо $6 млн, из которых уже привлечено $4.8 млн за счет краудсорсинга среди ученых.
2019-08-28