Редкий белый жеребёнок — результат спонтанной мутации
Белый жеребёнок, родившийся 6 мая у двух гнедых стандартбредных лошадей на ферме Four Winds в Нью-Джерси, обязан своей окраской спонтанной (de novo) мутации — «опечатке» в ДНК сперматозоида или яйцеклетки, из которых он был зачат.
«De novo мутации — это топливо эволюционных изменений», — говорит генетик Джошуа Аки из Вашингтонского университета.
Появление полностью белого жеребёнка спонтанно — крайне редкое событие. Большинство кажущихся белыми лошадей на самом деле светло-серые и выцветают с возрастом.
Причины белой окраски:
- Альбинизм — мутации, блокирующие выработку пигмента меланина (обычно сопровождаются розовыми глазами). У этого жеребёнка глаза голубые.
- Нарушение миграции меланоцитов — клеток, производящих меланин. Они формируются вдоль нервного гребня эмбриона и в норме мигрируют по всему телу. Мутация, нарушающая этот процесс, приводит к появлению белых животных с пятнами цвета на голове или вдоль гривы. Такие мутации встречаются и у мышей, свиней, собак. Некоторые животные с такими мутациями также рождаются глухими, так как меланоциты важны для развития внутреннего уха. Нет признаков, что данный жеребёнок глух.
По словам ветеринара Саманты Брукс из Корнеллского университета, мутация жеребёнка, вероятно, находится в гене KIT. Известно 18 «опечаток» в этом гене, ведущих к белой окраске. Как и у других лошадей с мутациями KIT, у жеребёнка есть пятна коричневого цвета вдоль позвоночника — результат работы клеток, ожидавших сигнала к миграции. Эта мутация новая (de novo) и уникальна для данной лошади.
Мутации de novo у людей
В исследовании, опубликованном в журнале Science, Джошуа Аки показал, что люди полны de novo мутациями. Изучив ДНК 2440 человек европейского и африканского происхождения, учёные пришли к выводу:
«Мы все несём наши собственные личные мутации и ещё большее число крайне редких мутаций».
Многие из этих мутаций могут оказывать тонкое влияние на предрасположенность к таким болезням, как Альцгеймер, рассеянный склероз, болезни сердца, диабет, рак и психические заболевания.
Аки отмечает, что естественный отбор в последние века стал мягче к нашему виду. Из-за демографического взрыва новые мутации появляются гораздо быстрее, чем отбор может отфильтровать вредные.
Если мутация жеребёнка действительно в гене KIT, то она доминантна и, став производителем, он передаст её половине потомства. Владелец жеребёнка, Питер Конгилоуз, отмечает его выдающиеся качества: «Он может развернуться на пятачке. Он ловкий, быстрый... Я никогда не видел лошади, которая может так двигаться».