Генетический груз
Генетический груз — это часть наследственной изменчивости популяции, которая приводит к появлению менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естественного отбора.
Источниками генетического груза служат мутационные и сегрегационные процессы. Соответственно, различают несколько его типов:
Мутационный груз
Сегрегационный груз
Субституционный (замещающий, или переходный) груз
Классическая и балансовая концепции
Существуют две основные концепции, объясняющие природу и поддержание генетического груза в популяциях:
Классическая концепция (Г. Мёллер): Мутационный груз обусловлен постоянным возникновением в популяции новых вредных мутаций. Естественный отбор действует против этих мутантных аллелей, поэтому их частота остаётся низкой. Они поддерживаются в популяции исключительно за счёт давления мутаций — непрерывного процесса их нового возникновения. Рецессивные вредные мутации в гетерозиготном состоянии либо полностью подавляются, либо оказывают слабое повреждающее действие.
Балансовая концепция (Ф. Г. Добржанский): Сегрегационный груз возникает в результате того, что гетерозиготные родители (имеющие преимущество в приспособленности) производят менее приспособленное гомозиготное потомство. Эта концепция предполагает, что значительная часть генетических вариантов в гетерозиготном состоянии может быть полезной (эффект сверхдоминирования, или гетерозиса) и поэтому постоянно поддерживается отбором в ряду поколений.
Роль и значение генетического груза
Каждая популяция несёт в себе генетический груз, который формируется как за счёт повторного мутирования (классическая модель), так и за счёт эффекта сверхдоминирования (балансовая модель). Вопрос о соотношении вклада этих двух механизмов в разных популяциях остаётся открытым. В обоих случаях часть особей (гомозиготы по вредным или менее адаптивным аллелям) оказываются в проигрыше.
Однако понятие «вредности» мутаций относительно. Генетический груз одновременно представляет собой генотипический резерв эволюции. Поддерживая генетическое разнообразие, он обеспечивает эволюционную пластичность популяций. Этот резерв может быть использован для формирования новых генетических комбинаций, которые при изменении условий среды приведут к появлению новых приспособительных признаков.
Классический пример такого эволюционного изменения — распространение мутации меланизма у бабочки берёзовой пяденицы (Biston betularia) в промышленных районах Англии в XIX веке.
Изучение генетического груза, проявляющегося в виде наследственных заболеваний у человека, имеет критически важное значение для решения практических задач медицинской генетики, генетического консультирования и разработки методов лечения.
Современный контекст
С развитием методов полногеномного секвенирования представления о генетическом грузе значительно углубились. Современные исследования показывают, что:
- Каждый человек является носителем нескольких десятков вредных генетических вариантов, большинство из которых рецессивны.
- Концепция «балансового отбора» (поддержания генетического разнообразия) получила новые подтверждения на примере генов главного комплекса гистосовместимости (MHC) у позвоночных, которые критически важны для работы иммунной системы.
- Понятие груза расширилось: теперь часто говорят о мутационном грузе конкретного индивида — количестве вредных или потенциально вредных вариантов в его геноме, что имеет прямое отношение к персонализированной медицине и оценке рисков заболеваний.
- Активно изучается роль слабовредных мутаций и их совокупного эффекта (эпистаза) в формировании сложных признаков и заболеваний.