Аллель

Аллель (от греч. allelon — взаимно, друг друга), или аллеломорфа, — одно из возможных структурных состояний гена. Любое изменение структуры гена в результате мутации или за счёт внутригенных рекомбинаций у гетерозигот по двум мутантным аллелям приводит к появлению новых аллелей этого гена. Число аллелей у каждого гена практически неисчислимо.

Термин «аллель» был предложен датским биологом Вильгельмом Иогансеном в 1909 году.

Классификация аллелей

• Аллели «дикого типа» — распространённые в природных популяциях аллели, которые обусловливают развитие признаков, характерных для вида.
• Мутантные аллели — происходят от аллелей «дикого типа» в результате изменений.

Различные аллели одного гена могут приводить к одинаковым или разным фенотипическим эффектам, что легло в основу концепции множественного аллелизма.

Определение аллельности

Поскольку одинаковый фенотипический эффект могут вызывать мутантные аллели как одного, так и разных генов, для определения аллельности рецессивных мутаций используют функциональный тест на аллелизм (который, однако, неприменим для доминантных мутаций).

Биологическое и эволюционное значение

Наличие нескольких аллелей каждого гена в популяциях обеспечивает:

1. Генетический полиморфизм (например, три аллеля системы AB0 обусловливают существование четырёх групп крови у человека).
2. Комбинативную изменчивость (согласно закону независимого наследования признаков), которая служит исходным материалом для эволюционных преобразований.

Множественный аллелизм для генов, контролирующих системы несовместимости (например, резус-фактор у человека), выступает как фактор отбора, препятствующий образованию зигот и организмов определённых генотипов.

Пример из медицины

Аллели одного гена могут обусловливать разные формы одного и того же заболевания. Например, различные аллели гена, контролирующего синтез β-цепи гемоглобина, вызывают различные формы серповидноклеточной анемии и других гемоглобинопатий.