Потеря генов и выживание: когда меньше — значит больше в эволюции жизни
Исследование, опубликованное в Nature Reviews Genetics профессорами Рикардом Альбалатом и Кристианом Каньэстро из Университета Барселоны, анализирует феномен потери генов и его влияние на эволюцию живых существ.
Потеря генов как двигатель эволюции
Ген считается утраченным, когда он физически удаляется из генома или остается в нем, но становится нефункциональным из-за мутации. Секвенирование геномов показало, что потеря генов — обычное явление в эволюции всех жизненных циклов. В некоторых случаях такая потеря может быть адаптивным ответом на стрессовые ситуации при резких изменениях окружающей среды. В других — нейтральные потери генов способствовали генетической и репродуктивной изоляции линий (видообразованию) или участвовали в половой дифференциации, например, при формировании новой Y-хромосомы.
Важно, что паттерны генетических потерь не случайны, а смещены в зависимости от функции гена или его положения в геноме у разных групп организмов.
Потерять, чтобы выиграть: эволюционный парадокс
Склонность к потере генов связана с образом жизни вида. Например, паразиты, использующие ресурсы хозяина, теряют множество ставших ненужными генов. Виды с большим количеством избыточных генов, такие как позвоночные, многие растения и дрожжи с удвоенными геномами, также подвергались значительным генным потерям.
Интересно, что массовые потери генов не всегда связаны с радикальными морфологическими изменениями. Например, хордовое Oikopleura dioica, потерявшее множество генов, в том числе важных для эмбрионального развития, сохраняет типичный план строения тела с органами, гомологичными позвоночным. Это противоречие авторы называют «обратным парадоксом» EvoDevo.
Утраченные гены в истории эволюции человека
Потеря генов может быть положительной. Лабораторные эксперименты и популяционные исследования на людях подтверждают это. Среди хорошо изученных примеров у человека — потеря генов, кодирующих клеточные рецепторы (CCR5 и DUFFY), что повышает устойчивость к ВИЧ-инфекции и малярии.
Некоторые исследования предполагают, что потеря генов была решающей в становлении человеческого вида. Например, считается, что утрата генов уменьшила структуру челюстных мышц, что позволило увеличиться мозгу, или что потери генов улучшили нашу защиту от болезней.
Сколько генов может потерять живой организм?
Ген может быть утрачен, только если он диспенсабелен (незаменим), то есть его потеря не ставит особь в невыгодное положение. Ген становится диспенсабельным, если его функцию может выполнять другой ген (функциональная избыточность) или если организм больше не нуждается в этой функции (регрессивная эволюция). Изменения в образе жизни, например, адаптация к пещерному существованию, могут сделать диспенсабельными гены, связанные с пигментацией и зрением.
Секвенирование геномов здоровых людей показало, что в среднем у каждого человека около 20 нефункционирующих генов, что не вызывает неблагоприятных последствий. Исследования различий в потере генов среди человеческих популяций помогают находить «защитные» утраты. Например, потеря гена аполипопротеина(а) дает устойчивость к коронарным болезням финнам с жирной диетой. Такой подход «сначала генотип» открывает путь к обнаружению генов, отсутствие которых дает преимущество, и может помочь идентифицировать новые гены для терапии.
Oikopleura dioica: новый модельный организм
Команда Evo-Devo-Genomics Университета Барселоны использует Oikopleura dioica как модельный организм. Это маленькое, очень плодовитое животное с коротким жизненным циклом. Его геном в три раза меньше, чем у дрозофилы, и содержит огромное количество утраченных генов.
Исследователи используют O. dioica как «эволюционный мутант», лишенный многих важных для развития генов, в двух направлениях:
- Изучение воздействия токсичных соединений на развитие и размножение морских животных.
- Исследование того, как потеря генов повлияла на механизмы развития сердца.
Ученые надеются, что эти работы помогут определить «минимальный генный набор» для формирования сердца, лучше понять генетическую основу некоторых кардиомиопатий и открыть новые гены для улучшения диагностики.