Уродства

Уродства (аномалии, тератоморфы) — это врождённые морфологические, а также устойчивые биохимические и функциональные нарушения онтогенеза, главным образом эмбриогенеза. К ним относятся пороки развития у животных, растений и человека.

Уродства у животных и человека

К распространённым уродствам относятся:

Неразделённые близнецы (сиамские близнецы).
Акрания — отсутствие у плода костей черепной крышки.
«Заячья губа» — несращение боковых частей верхней губы с её средней частью.
«Волчья пасть» — расщелина нёба, отсутствие перегородки между полостями рта и носа.
Полидактилия — наличие лишних пальцев на кисти или стопе.
Врождённые пороки сердца.
Различные тератомы (опухоли из эмбриональных тканей).

Первые экспериментальные уродства получил французский зоолог Этьен Жоффруа Сент-Илер в опытах на куриных зародышах. Он же создал учение об уродствах как естественных явлениях природы («Философия анатомии», том 2, 1822 год).

Причины возникновения:

Наследственные уродства обусловлены изменениями в генетическом аппарате: мутациями, нерасхождением хромосом, хромосомными аберрациями, нарушениями процессов транскрипции и трансляции. Эти изменения возникают в гаметах, при оплодотворении или на начальных стадиях эмбриогенеза.
Ненаследственные уродства — следствие повреждающего действия тератогенов (агентов химической, физической или биологической природы) на развивающийся зародыш.

Ключевую роль играет тератогенетический период — временно́е окно, в течение которого тератоген может вызвать порок развития. Например:

В раннем эмбриогенезе тератоген чаще вызывает гибель зародыша.
Наиболее вероятно возникновение уродств в период органогенеза (из-за нарушения клеточных взаимодействий и морфогенетических движений).
В плодном периоде также возможны нарушения развития.

Фенотипическое сходство наследственных и ненаследственных уродств позволяет моделировать и изучать в эксперименте причины уродств генетической природы.

Значение изучения:

Анализ уродств важен для понимания закономерностей индивидуального развития и особенностей реализации генетической информации на разных этапах онтогенеза.
Изучение причин уродств, вызванных повреждающими факторами внешней среды, критически важно для разработки мер профилактики, ранней диагностики и лечения.
Диагностика у человека (например, путём амниоцентеза — взятия амниотической жидкости) позволяет с помощью биохимических тестов и метода культуры клеток определять более 40 наследственных нарушений метаболизма, пороки развития мозга и хромосомные болезни.

Тератология — самостоятельный раздел науки, изучающий уродства. В современном понимании она также включает исследование устойчивых нарушений поведенческих реакций, вызванных действием повреждающих веществ на развивающийся зародыш (поведенческая тератология).

Уродства у высших растений

У растений также возможны наследственные и ненаследственные уродства, которые выражаются в аномальном развитии:

Корней, листьев, почек, побегов.
Цветков, соцветий, плодов, соплодий и семян.

Чаще всего нарушаются размеры и конфигурация органов, их взаимное расположение, количество составляющих анатомических элементов и т. д. В основе лежат сбои в ритмах, частоте и продолжительности деления клеток, их растяжения и дифференцировки.

Причины уродств у растений:

Заболевания (грибные, вирусные).
Повреждения насекомыми-вредителями.
Воздействие химических регуляторов роста, удобрений, пестицидов.
Водный дефицит.
Мутации.

Примеры растительных уродств:

Карликовость и гигантизм.
Израстание цветка и плода (пролиферация).
Махровость цветков.
«Ведьмины мётлы» (густые скопления деформированных побегов).
Различные нарушения в развитии зародыша.

Некоторые формы уродств, такие как махровость цветков или карликовость у пшеницы, используются в селекции для выведения ценных сортов растений.

Современный контекст

С развитием геномики и молекулярной биологии понимание причин уродств значительно углубилось. Сегодня многие синдромы, сопровождающиеся пороками развития, имеют известную генетическую природу (например, синдром Дауна, синдром Патау). Современная пренатальная диагностика позволяет выявлять множество хромосомных и генетических аномалий на ранних сроках беременности с помощью неинвазивных методов (анализ внеклеточной ДНК плода в крови матери) и высокоточного УЗИ. Исследования в области тератогенеза строго регламентированы для оценки безопасности лекарств, химических веществ и факторов окружающей среды.