Почему у людей такая «испорченная» генетика?

Генетические исследования показывают, что люди далеки от эволюционного совершенства. У нас исключительно высокая доля оплодотворённых яйцеклеток с неправильным числом хромосом и один из самых высоких уровней вредных генетических мутаций.

Рискованное размножение

• На каждого рождённого ребёнка приходится два оплодотворённых яйца, которые не выживают.
• Большинство ранних человеческих эмбрионов имеют хромосомные проблемы. Около 15% установленных беременностей заканчиваются выкидышем (до 65% у женщин старше 40 лет), и примерно в половине случаев причина — хромосомные аномалии.
• У других млекопитающих также есть проблемы с числом хромосом, но у людей этот показатель выше, отчасти из-за позднего репродуктивного возраста.

Опасности беременности

• Преэклампсия — потенциально смертельное состояние для матери и ребёнка — поражает около 5% беременностей и уникальна для человека.
• Исторически (до ~1800 года) материнская смертность составляла около 1%. В современной Великобритании этот показатель упал до 0,01%.

Роль плаценты

Многие проблемы связаны с плацентой. У млекопитающих высокая частота хромосомных проблем у ранних эмбрионов может быть эволюционной адаптацией: раннее прерывание нежизнеспособной беременности снижает затраты времени и ресурсов матери.

• Преэклампсия связана с дисфункцией плаценты, отчасти из-за иммунного ответа матери на плод. Регулярный незащищённый секс может снизить риск, «приучая» мать к отцовским белкам.
• Уникальность преэклампсии для человека может быть связана с исключительно инвазивной плацентой, необходимой для развития нашего необычно большого мозга.

Влияние небольшой популяции

Наши другие генетические особенности объясняются почти-нейтральной теорией эволюции: естественный отбор менее эффективен в малых популяциях.

• Большинство человеческих особенностей сформировались, когда численность нашей популяции в Африке составляла около 10 000 человек.
• Это объясняет, почему наш геном так «раздут»: лишь около 10% нашей ДНК показывает признаки полезности.
• У нас одна из самых высоких скоростей мутаций среди всех видов. Как следствие, около 5% людей страдают от «редких» генетических заболеваний.

Современная медицина может лечить многие недуги, но если мы не сможем повлиять на скорость мутаций, болезни будут возникать вновь.