Эволюционные судьбы супергенов раскрыты

Супергены — это распространённые в биологии участки генома, содержащие несколько генов или генетических элементов, которые тесно сцеплены, что позволяет вариантам в этом регионе наследоваться вместе. Они возникают, когда есть явная польза от совместного наследования определённых комбинаций признаков. Классический пример — половые хромосомы.

До недавнего времени изучение их происхождения, эволюции и конечной судьбы было в основном теоретическим. Однако благодаря развитию геномного секвенирования и вычислительной биологии учёные теперь могут проверять эти теории на реальных данных.

Новые данные бросают вызов классическим моделям

Классические модели предполагают, что супергены возникают после появления мутаций как минимум в двух локусах с последующим накоплением дополнительных мутаций. Отбор определённых комбинаций вариантов подавляет рекомбинацию, часто через инверсии участка хромосомы.

Поскольку рекомбинация позволяет удалять вредные мутации, её остановка ведёт к дегенерации супергена через накопление:

Новые данные поставили под сомнение некоторые классические модели:

  1. У бабочки Heliconius numata суперген, управляющий мимикрией окраски крыльев, возник не по классическому сценарию (последовательные мутации + инверсия), а путём интрогрессии — переноса инвертированного хромосомного расположения от другого вида рода Heliconius.
  2. У первоцветов суперген S-локуса, управляющий гетеростилией (наличием двух морф цветков, S и L, для предотвращения самоопыления), также оказался устроен иначе. Вместо классической модели (S-морф — гетерозиготы, L-морф — гомозиготы) выяснилось, что растения S-морфа несут вставку, охватывающую пять генов, которой нет у L-морфа, что делает их гемизиготами (имеют одну копию S-локуса).

Роль симуляций и новых технологий

Используя программу SLiM для прямых симуляций, учёные сравнили две гипотетические модели S-локуса:

  • Классическую модель с инверсией
  • Новую модель с вставкой, ведущей к гемизиготности S-морфа

Результат: инвертированный регион накопил более чем в 6 раз больше вредных мутаций, и каждая из этих мутаций в среднем имела более сильный вредный эффект. Это демонстрирует, что конкретная геномная архитектура супергена сильно влияет на его дегенерацию и эволюционную судьбу.

Новые инструменты, такие как техники редактирования генома, теперь позволяют изучать функцию генов внутри супергенов, что раньше было крайне сложно из-за отсутствия рекомбинации и трудностей с точным картированием.

Текущие исследования, включая проект по изучению супергена, управляющего гетеростилией у диких видов льна (Linum), финансируемый Стартовым грантом Европейского исследовательского совета (ERC), открывают новые возможности для понимания эволюции супергенов и систем скрещивания растений.