«Суперген» сеет хаос в геноме
Геном человека содержит множество «эгоистичных генетических элементов», которые, по-видимому, не приносят пользы своему хозяину, а стремятся только к собственному размножению.
Эгоистичные генетические элементы могут сеять хаос, например, искажая соотношение полов, снижая фертильность, вызывая вредные мутации и даже потенциально приводя к вымиранию популяции.
Биологи из Рочестерского университета, включая доцента Аманду Ларракуэнте и профессора Дейвена Прескрейвса, впервые использовали популяционную геномику, чтобы пролить свет на эволюцию и последствия эгоистичного генетического элемента, известного как Segregation Distorter (SD).
В статье, опубликованной в журнале eLife, исследователи сообщают, что SD вызвал драматические изменения в организации хромосом и генетическом разнообразии.
Первое в своем роде секвенирование генома
Исследователи использовали плодовых мушек в качестве модельных организмов для изучения SD — эгоистичного элемента, который нарушает правила честной генетической передачи. Плодовые мушки имеют около 70% общих генов, вызывающих болезни человека, а их короткий репродуктивный цикл (менее двух недель) позволяет ученым быстро создавать поколения мух.
Самки передают хромосомы, зараженные SD, примерно 50% потомства, как и ожидается по законам Менделя. Однако самцы передают хромосомы SD почти 100% потомства, потому что SD убивает любые сперматозоиды, которые не несут этот эгоистичный элемент.
Как SD это делает?
Благодаря тому, что он эволюционировал в так называемый «суперген» — кластер эгоистичных генов на одной хромосоме, которые наследуются вместе.
Исследователи десятилетиями знали, что SD эволюционировал в суперген. Но впервые они использовали популяционную геномику — изучение геномных паттернов вариаций ДНК среди особей в популяции — для исследования динамики, эволюции и долгосрочных эффектов SD на эволюцию генома.
«Это первый случай, когда кто-либо секвенировал целые геномы хромосом SD и, следовательно, смог сделать выводы как об истории, так и о геномных последствиях существования в качестве супергена», — говорит Прескрейвс.
Эволюционный крах на горизонте
Преимущество супергена в том, что несколько генов могут действовать вместе, обеспечивая почти идеальную передачу SD потомству. Однако, как обнаружили исследователи, у супергена есть серьезные недостатки.
При половом размножении хромосомы от матери и отца обмениваются генетическим материалом, создавая новые комбинации. В большинстве случаев хромосомы правильно выстраиваются и происходит кроссинговер. Ученые давно признали, что обмен генетическим материалом посредством рекомбинации жизненно важен, поскольку он позволяет естественному отбору устранять вредные мутации и распространять полезные.
Однако, как показали исследователи, одна из основных «цен» почти идеальной передачи SD заключается в том, что он не подвергается рекомбинации.
Эгоистичный элемент получает краткосрочное преимущество в передаче, отключая рекомбинацию, чтобы гарантировать передачу всему потомству. Но SD недальновиден: предотвращение рекомбинации привело к накоплению на хромосомах SD значительно больше вредных мутаций по сравнению с нормальными хромосомами.
«Без рекомбинации естественный отбор не может эффективно удалять вредные мутации, поэтому они могут накапливаться на хромосомах SD, — говорит Ларракуэнте. — Эти мутации могут нарушать функцию или регуляцию генов».
Отсутствие рекомбинации может также привести к эволюционному краху SD, говорит Прескрейвс.
«Из-за отсутствия рекомбинации хромосомы SD начали проявлять признаки эволюционной дегенерации».