Половое размножение и одиночная хромосома
Половое размножение имеет огромную ценность для высших организмов. Животные, растения и грибы, размножающиеся только клонированием, встречаются крайне редко, что говорит о значительных преимуществах генетического перемешивания при половом процессе.
Наиболее очевидные последствия полового размножения видны в так называемых половых хромосомах. Эти несовпадающие наборы хромосом определяют пол организма. Яркий пример — человеческие X и Y. «Несколько сотен миллионов лет назад они были идентичной парой. Сейчас на нашей X более тысячи генов, а на Y — всего несколько десятков», — говорит Дорис Бахтрог, профессор интегративной биологии из Беркли.
Бахтрог изучает, как половые хромосомы эволюционируют и приобретают различия. Её подход — сравнение родственных видов, у которых половые хромосомы появились в разное время. «Мы можем увидеть хронологический порядок их дифференциации», — говорит Бахтрог. Она хочет понять, какие типы изменений происходят и как быстро, чтобы раскрыть эволюционное значение самого полового размножения.
Одно из универсальных следствий полового процесса — дегенерация непарной хромосомы. Сравнения различных видов плодовых мушек, проведённые Бахтрог, показывают, что Y-хромосомы со временем накапливают специфические дефекты. К ним относятся повторяющиеся участки ДНК, а также эпигенетические модификации (изменения, не затрагивающие последовательность генов), которые влияют на частоту транскрипции генов. Многие из этих модификаций «заглушают» в остальном функциональные гены.
Вероятная причина упадка Y-хромосомы — изоляция. «Y полностью защищена от рекомбинации; у неё нет партнёра, с которым можно было бы обмениваться генами», — объясняет Бахтрог. Любые мутации на Y гарантированно передаются следующему поколению. Наблюдая за прогрессирующими изменениями Y-хромосомы, Бахтрог разрабатывает и уточняет математические модели этого процесса дегенерации.
До недавнего времени учёные считали, что X-хромосома не страдает от подобной потери генов, и рекомбинация позволяет ей оставаться похожей на своего аутосомного предка. Бахтрог усомнилась в этом и решила проверить данное предположение. Она измерила скорость фоновых адаптивных мутаций в геномах видов плодовых мушек и сравнила её со скоростью адаптивных мутаций на их X-хромосомах. Оказалось, что молодые X-хромосомы эволюционируют примерно в десять раз быстрее, чем остальной геном.
«Если подумать, это логично. X-хромосома сталкивается с множеством новых изменений. Раньше она была аутосомой, а теперь стала X, которая проводит больше времени в женских организмах», — говорит Бахтрог. Некоторые признаки указывают, что X адаптируется так быстро, потому что полностью меняет свой геномный контент, становясь удобным местом для размещения специфических женских генов.
Если X стала хранилищем генов, полезных для самок, рассудила Бахтрог, то Y, вероятно, является убежищем для генов, полезных самцам. Анализ показал, что гены, экспрессирующиеся чаще у самцов, как правило, отсутствуют на X-хромосоме.
Ещё одно любопытное следствие полового размножения — явление дозовой компенсации. Например, у женщин-людей две X-хромосомы, поэтому одна из них инактивируется для поддержания паритета экспрессии генов с мужчинами. Плодовые мушки используют другую стратегию: самцы гипертранскрибируют гены на своей единственной X. Бахтрог наблюдает зарождение дозовой компенсации у видов мух с более молодыми половыми хромосомами и изучает, как мужские X-хромосомы привлекают изменения, способствующие гипертранскрипции.
В последние годы Бахтрог расширила исследования, включив виды с более экзотическими хромосомными системами. Среди них виды, у которых уникальную половую хромосому имеют самки (система ZW). У таких видов может быть дополнительная особенность — отсутствие дозовой компенсации. Бахтрог изучает эму и кур, гадюк и насекомых-пестрокрылок, чтобы определить, действительно ли у ZW-видов нет дозовой компенсации, и какие эволюционные силы формируют эти необычные половые системы.
Подобные сравнительные исследования стали возможны только сейчас благодаря развитию технологий секвенирования. Если раньше на сборку генома одного вида мух у Бахтрог уходили годы, то теперь её студенты могут сделать это за месяцы. «Иногда объём данных ошеломляет, но это прекрасно», — говорит Бахтрог.