Генетическое разнообразие итальянцев зародилось 19 000 лет назад
Итальянцы обладают самым высоким генетическим разнообразием в Европе. Градиент их генетической изменчивости, распределённый по всему полуострову, в миниатюре содержит всю генетическую дисперсию между южными и континентальными европейцами. Это удивительное разнообразие начало накапливаться вскоре после окончания Последнего ледникового максимума примерно 19 000 лет назад.
К такому выводу пришли исследователи из Университета Болоньи в статье, опубликованной в BMC Biology. Это первое исследование, проследившее генетическую историю итальянцев. Результаты также показывают, что существуют генетические особенности, характеризующие жителей севера и юга Италии, которые развились в ответ на разные условия среды. Эти особенности способствуют снижению риска воспаления почек и рака кожи, а также риска диабета и ожирения, способствуя большей продолжительности жизни.
Неожиданный результат
Учёные секвенировали полный геном 40 участников, репрезентативно представляющих биологическую изменчивость итальянского населения. Анализ выявил более 17 миллионов генетических вариантов. Данные сравнили с вариантами 35 других популяций Европы и Средиземноморья, а также с геномами почти 600 древних останков от верхнего палеолита (40 000 лет назад) до бронзового века (4 000 лет назад).
Высокая точность сравнений позволила заглянуть в более отдалённые периоды, чем в предыдущих работах. Исследователи идентифицировали следы событий, последовавших за последним оледенением, завершившимся около 19 000 лет назад. Ранее считалось, что самые ранние события, оставившие след в итальянской ДНК, — это миграции эпохи неолита и бронзы (7 000–4 000 лет назад). Новые данные показывают, что адаптации к среде и миграции, лежащие в основе генетического разнообразия итальянцев, гораздо древнее.
Изменения климата и послеледниковые миграции
Учёные проследили эволюционную историю двух групп на противоположных концах градиента генетической изменчивости итальянцев — жителей юга и севера страны.
Демографические тенденции предков этих групп частично совпадали с 30 000 лет назад в течение верхнего палеолита. Однако значительное расхождение их генофондов началось в позднеледниковый период, за тысячи лет до крупных миграций неолита.
Основная гипотеза: с ростом температур и отступлением ледников некоторые группы, пережившие оледенение в «ледниковых рефугиумах» центральной Италии, двинулись на север, постепенно изолируясь от жителей юга.
ДНК северных итальянцев несёт следы этих послеледниковых миграций. По сравнению с южанами, они демонстрируют близкое генетическое родство с древними культурами Мадлен (19 000–14 000 лет назад) и Эпиграветт (14 000–9 000 лет назад). Также в их генофонде обнаружены более древние компоненты, характерные для восточноевропейских охотников-собирателей (36 000–26 000 лет назад), которые позже распространились в Западной Европе из «ледниковых рефугиумов».
В генофонде южных итальянцев следы послеледниковых миграций стёрты более поздними событиями. Это подтверждается их близким генетическим родством с неолитическими останками из Анатолии и Ближнего Востока, а также с останками бронзового века с Южного Кавказа. Юг Италии был центром миграционных потоков, которые сначала распространили сельское хозяйство в эпоху неолита, а затем, в бронзовом веке, принесли новый генетический компонент, отличный от компонента популяций евразийских степей, распространившихся в то же время по континентальной Европе и северу Италии.
Генетические адаптации: различия и особенности
С 19 000 лет назад предки северных и южных итальянцев начали жить во всё более разных экологических контекстах, что привело к появлению различий в их генофондах.
Популяции, заселявшие север Италии, столкнулись с резкими изменениями климата. Это привело к эволюции специфических биологических адаптаций. Например, у северян развился метаболизм, оптимизированный для высококалорийной диеты, богатой животными жирами, что необходимо для выживания в холодном климате. У них обнаружены изменения в генных сетях, регулирующих выработку инсулина и тепла тела, а также метаболизм жировой ткани. Эти изменения могли снизить предрасположенность к таким заболеваниям, как диабет и ожирение.
На юге более тёплый климат создал иные давления. В геномах южан обнаружены изменения в генах, кодирующих муцины — белки слизистых оболочек, защищающие ткани от патогенов. Эти генетические адаптации могли развиться в ответ на древние микроорганизмы. Некоторые из этих вариантов связаны со сниженной восприимчивостью к болезни Бергера (IgA-нефропатии), которая реже встречается на юге Италии, чем на севере.
Также у южных итальянцев выявлены изменения в генах, регулирующих выработку меланина. Вероятно, они развились в ответ на более интенсивное солнечное излучение и могут способствовать более низкой заболеваемости раком кожи.
Некоторые из этих генетических вариантов, а также изменения в генах, вовлечённых в метаболизм арахидоновой кислоты и кодирующих транскрипционные факторы FoxO, связаны с большей продолжительностью жизни.