Древнее смешение предков сформировало черты тела и здоровья современных европейцев

Исследование, опубликованное в Current Biology, показало влияние древних миграций на сложные признаки (физиологию и внешность) современных европейцев. Работу возглавили доктор Давиде Марнетто из Института геномики Тартуского университета (Эстония) и Туринского университета (Италия) и профессор Лука Пагани из Университета Падуи (Италия).

Генофонд современных европейцев в основном сформировался в последние 10 000 лет в результате смешения местных европейских охотников-собирателей с пришлыми анатолийскими неолитическими земледельцами и пастухами понтийских степей. Эти популяции были разделены тысячи лет и эволюционировали в разных направлениях. После их встречи их геномы смешались.

Предыдущие исследования на основе древних геномов описывали некоторые биологические черты этих исходных популяций, объясняя происхождение и действие естественного отбора на такие признаки, как переносимость лактозы, рост, пигментация кожи, глаз и волос. "В нашем же исследовании мы спросили, как на физиологию и внешность современных европейцев влияют эти древние "следы", которые до сих пор встроены в их геномы", — сказал доктор Марнетто.

"В качестве примера мы использовали эстонскую популяцию, которая также имеет генетические компоненты, характерные для современных сибирских популяций, благодаря богатым данным Эстонского биобанка. Мы проанализировали геномы и признаки более 50 000 образцов. Мы измеряли, связано ли наличие определенного признака, например, высокого холестерина, с унаследованием большего количества вариантов от конкретной предковой популяции именно в тех регионах ДНК, которые влияют на уровень холестерина", — поясняет Марнетто.

"Наши результаты показывают, что древние популяции, сформировавшие современных европейцев, достаточно различались, чтобы внести свой собственный вклад в физиологию и внешность современных людей", — говорит профессор Лука Пагани. Например, степное происхождение, по-видимому, способствовало крепкому телосложению с высоким ростом и увеличенными обхватами бедер и талии, а также более высокому уровню холестерина в крови. В то же время у носителей генов охотников-собирателей холестерин в определенных генах tends to be lower. Последние также, среди прочего, связаны с более высоким индексом массы тела (ИМТ). Для анатолийского происхождения лучшими корреляциями оказались сниженное (скорректированное на ИМТ) соотношение талии и бедер и более низкая частота сердечных сокращений. Также обнаружены существенные различия в происхождении или свидетельства недавнего естественного отбора по пигментации глаз и волос, потреблению кофеина, возрасту менархе и режиму сна.

Что результаты НЕ говорят

Важно, что выводы сделаны на основе анализа конкретных частей генома, в то время как остальной геном использовался в качестве контроля для выявления тонких эффектов. "Это означает, что использовать любой данный признак для угадывания доминирующего происхождения в чьем-либо геноме — в лучшем случае наивно и вводит в заблуждение", — говорит соавтор исследования профессор Майт Метспалу. Он подчеркивает, что для биологического результата важно не просто то, сколько определенного происхождения содержится в геноме, а то, где и в какие гены этот вклад внесен, даже для сложных признаков, кодируемых многими генами. Метспалу также отмечает, что по той же причине упрощенно интерпретировать распределение признаков по Европе только как обилие того или иного происхождения, не учитывая среду и другие эволюционные силы. "Кроме того, важно отметить, что установленная нами связь между данным признаком и данным происхождением не означает, что такой признак был преобладающим в конкретной древней популяции или отсутствовал во всех других группах".

Авторы заключают, что их фокус на эстонской и, в конечном счете, европейской популяции связан с огромным объемом доступных данных, в отличие от драматической недопредставленности других этнических групп в генетических исследованиях. "Нет абсолютно никаких доказательств того, что Европа охватывает большее генетическое разнообразие и более сложное наследие, чем другие континенты: увеличение охвата образцов со всего мира имеет решающее значение для улучшения нашего понимания того, как прошлая история человечества сформировала изменчивость признаков у современных людей", — сказал Марнетто.