Новый метод может выявить гены, унаследованные от неандертальцев

Тысячи лет назад архаичные люди, такие как неандертальцы и денисовцы, вымерли. Но до этого они скрещивались с предками современных людей, которые до сих пор несут генетические мутации от вымерших видов.

Считается, что более 40% генома неандертальца сохранилось у разных современных людей неафриканского происхождения, но распределено так, что индивидуальный геном состоит максимум из 2% неандертальского материала. Некоторые популяции также несут генетический материал от денисовцев.

Внедрение полезного генетического материала в наш генофонд, процесс, известный как адаптивная интрогрессия, часто происходило потому, что это давало преимущества людям. Ученые полагают, что некоторые из мутаций повлияли на развитие кожи и метаболизм. Но многие мутации еще не обнаружены.

Исследователи из Института GLOBE Копенгагенского университета разработали новый метод с использованием методов глубокого обучения для поиска в человеческом геноме необнаруженных мутаций.

"Мы разработали метод глубокого обучения под названием 'genomatnn', который совместно моделирует интрогрессию и естественный отбор. Модель была создана для идентификации регионов в человеческом геноме, где могла произойти эта интрогрессия", — говорит доцент Фернандо Расимо, автор исследования.

Метод основан на сверточной нейронной сети (CNN), обычно используемой для распознавания изображений и видео. Используя сотни тысяч симуляций, исследователи обучили CNN идентифицировать в изображениях генома паттерны, которые были бы произведены адаптивной интрогрессией от архаичных людей.

Помимо подтверждения уже предполагаемых генетических мутаций от адаптивной интрогрессии, исследователи также обнаружили возможные мутации, о которых ранее не было известно.

"Мы подтвердили ранее идентифицированных кандидатов на адаптивную интрогрессию у современных людей, а также нашли несколько новых кандидатов", — говорит постдок Грэм Говер, первый автор исследования.

Некоторые из новых мутаций вовлечены в ключевые пути человеческого метаболизма и иммунитета.

• В европейских геномах найдены два сильных кандидата для адаптивной интрогрессии от неандертальцев в регионах генома, влияющих на фенотипы, связанные с кровью.
• В меланезийских геномах найдены варианты-кандидаты, интрогрессировавшие от денисовцев, которые потенциально влияли на широкий спектр признаков: болезни крови, подавление опухолей, развитие кожи, метаболизм и различные неврологические заболевания.

Следующий этап — адаптировать метод для более сложных демографических и селекционных сценариев, чтобы понять общую судьбу неандертальского генетического материала. Команда также планирует изучить функцию найденных вариантов-кандидатов.

В будущем остается сложной задачей поиск в геноме материала от еще не изученных популяций ("популяций-призраков"). Однако исследователи надеются, что смогут обучить нейронную сеть распознавать мутации и от таких популяций.