Искусственный интеллект, примененный к геному, выявил неизвестного предка человека

Исследователи из Института эволюционной биологии (IBE), Национального центра геномного анализа (CNAG-CRG) Центра геномной регуляции (CRG) и Института геномики Тартуского университета, объединив алгоритмы глубокого обучения и статистические методы, выявили в геноме азиатских индивидов след нового гоминида, который скрещивался с их предками десятки тысяч лет назад.

Вычислительный анализ ДНК современного человека предполагает, что вымерший вид был гибридом неандертальцев и денисовцев и скрещивался с современными людьми, мигрировавшими из Африки (Out of Africa), в Азии. Это открытие объясняет, что гибрид, найденный прошлым летом в Денисовой пещере (потомок матери-неандертальца и отца-денисовца), не был единичным случаем, а был частью более общего процесса интрогрессии.

Исследование, опубликованное в Nature Communications, впервые использует глубокое обучение для объяснения человеческой эволюции, прокладывая путь для применения этой технологии к другим вопросам в биологии, геномике и эволюции.

Люди имели потомство с неизвестным нам видом

Один из способов отличить два вида — то, что хотя они могут скрещиваться, они обычно не производят плодовитое потомство. Однако эта концепция гораздо сложнее, когда речь идет о вымерших видах. Фрагменты ДНК современных людей сохраняют следы других видов гоминид, таких как неандертальцы и денисовцы, которые сосуществовали с современными людьми более 40 000 лет назад в Евразии.

Теперь исследователи использовали алгоритмы глубокого обучения, чтобы идентифицировать нового и ранее неизвестного предка человека, который скрещивался с современными людьми десятки тысяч лет назад. «Около 80 000 лет назад произошла так называемая миграция из Африки (Out of Africa), когда часть человеческой популяции, уже состоявшая из современных людей, покинула африканский континент и мигрировала на другие континенты, положив начало всем нынешним популяциям», — объяснил Хауме Бертрапетит, главный исследователь в IBE. «Мы знаем, что с того времени современные люди скрещивались с неандертальцами на всех континентах, кроме Африки, и с денисовцами в Океании и, вероятно, в Юго-Восточной Азии, хотя свидетельства скрещивания с третьим вымершим видом не были подтверждены с полной определенностью».

Глубокое обучение: расшифровка ключей к эволюции человека в древней ДНК

До сих пор существование третьего предка было лишь теорией, объясняющей происхождение некоторых фрагментов генома современных людей. Однако глубокое обучение позволило совершить переход от анализа ДНК к демографии древних популяций.

Проблема, с которой столкнулись исследователи, заключается в том, что анализируемые демографические модели намного сложнее всего, что рассматривалось ранее, и не было доступных статистических инструментов для их анализа. Глубокое обучение — «это алгоритм, имитирующий работу нервной системы млекопитающих, с различными искусственными нейронами, которые специализируются и учатся обнаруживать в данных закономерности, важные для выполнения данной задачи», — заявил Оскар Лао, главный исследователь в CNAG-CRG. «Мы использовали это свойство, чтобы алгоритм научился предсказывать демографию человека, используя геномы, полученные в результате сотен тысяч симуляций. Каждый раз, когда мы запускаем симуляцию, мы путешествуем по возможному пути в истории человечества. Из всех симуляций глубокое обучение позволяет нам увидеть, что заставляет пазл предков складываться».

Вымерший гоминид может объяснить историю человечества

Анализ с помощью глубокого обучения показал, что вымерший гоминид, вероятно, является потомком популяций неандертальцев и денисовцев. Обнаружение окаменелости с такими характеристиками прошлым летом, по-видимому, подтверждает выводы исследования, укрепляя гипотезу о существовании этого третьего вида или популяции, которая сосуществовала с современными людьми и скрещивалась с ними. «Наша теория совпадает с гибридным образцом, недавно обнаруженным в Денисовой пещере, хотя мы пока не можем исключить другие возможности», — сказал Маюкх Мондал, исследователь из Тартуского университета.