Новый метод позволяет увидеть эволюцию человека в действии

Международная команда под руководством учёных из Стэнфорда применила новый аналитический метод для картирования недавней эволюции. Исследование опубликовано в Science. Метод использует исключительно последовательности ДНК современных людей, но может выявить быстрые изменения в распространённости различных вариантов генов за последние 2000–3000 лет.

Команда стремилась понять, как работает естественный отбор у людей, и проанализировала геномы 3195 британцев из базы данных 10 000 UK genomes. Старший автор статьи — генетик и биолог Джонатан Притчард, PhD. Ведущий автор — Яир Филд, PhD.

Предыдущие подходы не имели разрешения для изучения периодов менее 10 000–20 000 лет. Новый метод позволяет распознать очень недавний и очень сильный отбор. «Наша работа показывает, что отбор продолжался до самого недавнего времени, вероятно, в течение последних 500 лет или около того», — сказал Притчард.

Отслеживая изменения в популяционной частоте различных версий (аллелей) генов, исследователи наблюдают микроэволюцию в действии. Они обнаружили несколько случаев быстрой эволюции, включая ген, регулирующий выработку фермента лактазы, который позволяет нам переваривать молочный сахар. Это один из наиболее изученных примеров таких небольших эволюционных изменений.

Младенцы вырабатывают много лактазы для переваривания молока. Большинство млекопитающих отключают ген лактазы после отлучения от груди. У взрослых, если они пьют молоко после отключения лактазы, возникает боль в животе и диарея. Однако в некоторых человеческих популяциях до 80% людей несут мутацию, позволяющую продолжать вырабатывать лактазу и пить молоко во взрослом возрасте. Популяции с высокой распространённостью гена устойчивости к лактазе чаще занимаются разведением молочных животных, таких как коровы и козы.

Поскольку молочное животноводство существует всего несколько тысяч лет, неудивительно, что ген устойчивости к лактазе стал более распространённым, быстро и недавно эволюционировав среди британцев, как показало исследование.

Однако на большинство признаков влияют не один-два гена, а сотни, разбросанные по 23 парам хромосом. Например, известно, что на рост человека влияют почти 700 генов. Северные европейцы обладают большим количеством аллелей, способствующих высокому росту, чем южные европейцы.

Текущее исследование пришло к выводу, что за последние 2000–3000 лет естественный отбор привёл к увеличению распространённости 551 аллеля, связанного с высоким ростом, среди британцев в выборке.

Какие именно селективные силы вызвали эти изменения, пока неизвестно. Для осуществления естественного отбора особи с отобранными признаками должны были последовательно иметь больше детей в течение 2000-летнего периода исследования.

Притчард пояснил, как можно отличить изменения частоты аллелей, вызванные естественным отбором, от случайных колебаний. Хотя геном постоянно меняется, новый метод позволяет исследователям выделить аллели, частота которых меняется быстрее, чем у других.

«Если большая часть генома не находится под сильным отбором, всё в основном дрейфует с одинаковой скоростью. Величина дрейфа одинакова», — сказал он. «Поэтому если вы видите что-то другое — например, изменение частоты в 10 или 100 раз большее, чем можно было бы ожидать от дрейфа, — то гораздо более вероятно, что вы наблюдаете результат естественного отбора».