Ученые впервые безопасно отредактировали человеческие эмбрионы для удаления заболевания

Ученые из США успешно отредактировали человеческие эмбрионы, чтобы исправить мутацию, вызывающую наследственное заболевание сердца. Это демонстрирует, что технология CRISPR-Cas9 может однажды безопасно использоваться для удаления многих разрушительных болезней.

Как работает технология

CRISPR-Cas9 — это инструмент для редактирования генома, работающий как молекулярные ножницы для разрезания и вставки ДНК. Это естественная защитная система бактерий. Когда технология применяется к половым клеткам (сперматозоидам и яйцеклеткам) или эмбрионам, она изменяет зародышевую линию. Это означает, что любые изменения будут постоянными и передадутся будущим поколениям, что создает этическую сложность.

Редактирование зародышевой линии человека в основном незаконно. В 2016 году Великобритания получила лицензию на использование CRISPR на человеческих эмбрионах для исследований раннего развития, но имплантация отредактированных эмбрионов запрещена во всех странах.

Результаты нового исследования

Исследование, опубликованное в Nature, отличается тем, что в нем использовались жизнеспособные человеческие эмбрионы, и оно показало, что редактирование можно проводить безопасно — без создания вредных мутаций.

• Цель: Исправить мутацию в гене MYBPC3, которая вызывает гипертрофическую кардиомиопатию. На эту мутацию приходится около 40% случаев этого заболевания. Это доминантное заболевание, поэтому для его проявления достаточно одной аномальной копии гена.
• Метод: Использовали сперму пациента с одной копией мутации MYBPC3 для создания 54 эмбрионов и отредактировали их с помощью CRISPR-Cas9.
• Результаты первого подхода: После инъекции CRISPR 66,7% эмбрионов (36 из 54) оказались нормальными. В 13 эмбрионах отредактирована только часть клеток (мозаицизм).
• Улучшенный метод: Ученые одновременно вводили сперматозоид и комплекс CRISPR-Cas9 в яйцеклетку (метод ИКСИ). В этом случае 72,4% из 75 эмбрионов были нормальными, а уровень мозаицизма снизился.
• Безопасность: Анализ 22 эмбрионов, выращенных до стадии бластоцисты, показал, что редактирование сработало, а уровень нецелевых мутаций (off-target mutations) был низким.

Этические вопросы и будущее

• Не 100% успех: Исследователи подчеркивают, что необходимы дальнейшие изыскания. Пока маловероятно, что редактирование генома скоро станет основным методом лечения большинства наследственных заболеваний.
• Альтернативы: Пары с генетическими заболеваниями, вероятно, будут по-прежнему использовать уже доступные тесты, такие как преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), а не рискованное редактирование.
• Граница лечения и улучшения: Существуют опасения, где провести черту между лечением болезни и генетическим улучшением человека (например, для увеличения роста).
• Регулирование: Большинство стран обсуждают клинические, этические и социальные последствия технологии. Даже если законы изменятся (например, в Великобритании), использование будет строго регулироваться органами вроде Human Fertilisation and Embryology Authority и разрешено только по медицинским показаниям.

Важно вести публичную дискуссию об этических последствиях, но также стоит признать удивительные достижения этой области, которые однажды могут помочь искоренить многие тяжелые болезни.