Приложение анализирует геном коронавируса на смартфоне
Новое мобильное приложение позволило анализировать геном вируса SARS-CoV-2 на смартфоне менее чем за полчаса.
Передовые нанопоровые устройства позволили ученым считывать или «секвенировать» генетический материал в биологическом образце вне лаборатории, однако для анализа сырых данных по-прежнему требовался доступ к высокопроизводительным вычислительным мощностям — до сих пор.
Приложение Genopo, разработанное Институтом медицинских исследований Гарвана в сотрудничестве с Университетом Перадении в Шри-Ланке, делает геномику более доступной для удаленных или недостаточно обеспеченных ресурсами регионов, а также для больничной постели.
«Не у всех есть доступ к высокопроизводительным вычислительным ресурсам, которые требуются для анализа ДНК и РНК, но у большинства людей есть доступ к смартфону», — говорит соавтор исследования доктор Ира Девесон, возглавляющий Группу геномных технологий в Центре клинической геномики Кингхорна Гарвана.
«Быстрый анализ генома в реальном времени сегодня важнее, чем когда-либо, как центральный метод отслеживания распространения коронавируса. Наше приложение делает геномный анализ более доступным, буквально помещая технологию в карманы ученых по всему миру».
Исследователи сообщают о приложении Genopo в журнале Communications Biology.
Вывод анализа генома в офлайн
Геномное секвенирование больше не требует сложной лабораторной установки.
Портативные устройства размером с USB-накопитель, такие как секвенатор Oxford Nanopore Technologies MinION, могут быстро генерировать геномные последовательности из образца в полевых или клинических условиях. Эта технология использовалась для наблюдения за лихорадкой Эбола в Западной Африке, для профилирования микробных сообществ в Арктике и определения эволюции коронавируса во время текущей пандемии.
Однако для анализа данных секвенирования генома требуется мощный компьютер. Ученым необходимо собрать множество строк генетических букв из сырых данных в единую последовательность и определить случаи генетических вариаций, которые проливают свет на то, как эволюционирует вирус.
«До сих пор геномный анализ требовал вычислительной мощности высокопроизводительных серверных компьютеров или облачных сервисов. Мы решили это изменить», — объясняет соавтор исследования Хасинду Гамаараччи, инженер по вычислительным системам в геномике Института Гарвана.
«Чтобы обеспечить in situ геномное секвенирование и анализ в реальном времени и без крупной лабораторной инфраструктуры, мы разработали приложение, которое может выполнять биоинформатические рабочие процессы с наборами данных нанопорового секвенирования, загружаемыми на смартфон. Процесс перепроектирования, возглавляемый первым автором Хируной Самаракуном, потребовал преодоления ряда технических проблем из-за различных ограничений ресурсов в смартфонах. Приложение Genopo объединяет ряд доступных биоинформатических инструментов в единое приложение для Android, «миниатюризированное» для работы на вычислительной мощности потребительского устройства Android».
Тестирование на коронавирус
Исследователи протестировали Genopo на сырых данных секвенирования образцов вируса, выделенных у девяти пациентов из Сиднея, инфицированных SARS-CoV-2. Процесс включал экстракцию и амплификацию вирусной РНК из мазка, секвенирование амплифицированной ДНК с помощью устройства MinION и анализ данных на смартфоне. Исследователи тестировали свое приложение на различных устройствах Android, включая модели Nokia, Huawei, LG и Sony.
Приложению Genopo потребовалось в среднем 27 минут, чтобы определить полную последовательность генома SARS-CoV-2 из сырых данных. По словам исследователей, это открывает возможность проводить геномный анализ в месте оказания медицинской помощи в реальном времени. Исследователи также показали, что Genopo можно использовать для профилирования метилирования ДНК — модификации, изменяющей активность генов — в образце человеческого генома.
«Это иллюстрирует гибкую, эффективную архитектуру, подходящую для запуска многих популярных биоинформатических инструментов и работы с малыми или большими геномами», — говорит доктор Девесон. «Мы надеемся, что это сделает геномику гораздо более доступной для исследователей, чтобы раскрыть информацию в ДНК или РНК на благо здоровья человека, в том числе во время текущей пандемии».
Genopo — это бесплатное приложение с открытым исходным кодом, доступное в магазине Google Play.