Большие геномные данные, большое научное влияние: Новые вызовы для дальнейшего развития наук о жизни

Крупнейшая в мире геномная организация BGI представила последние достижения в анализе, управлении и распространении «больших геномных данных» на своей 3-й конференции по биоинформатическому ПО и выпуску данных. Были представлены новые биоинформатические конвейеры анализа и программное обеспечение, включая SOAPhecate v2.5 и SOAPgaea, а также обновленная версия облачного биоинформатического решения EasyGenomics. Журнал больших данных GigaScience также представил обновления своей интегрированной базы данных GigaDB и планы по созданию платформы анализа данных на основе системы рабочих процессов Galaxy.

Геномные технологии и секвенирование нового поколения (NGS) произвели революцию в исследованиях. Стоимость секвенирования ДНК стремительно падает, а объем генерируемых данных продолжает расти беспрецедентными темпами. Это привело к увеличению ежедневной генерации данных секвенирования более чем на 400 000%. Обработка, хранение и обмен этими огромными объемами данных стали серьезным узким местом в исследованиях.

Для эффективной работы с большими данными BGI интегрировала фреймворк Apache™ Hadoop™ MapReduce в алгоритмы для анализа NGS. На его основе были разработаны два новых алгоритма: SOAP-Hecate и SOAP-Gaea. Они являются ключевыми компонентами гибкой «зеленой» облачной инфраструктуры BGI для de novo сборки геномов и анализа NGS. Они успешно применяются для анализа данных секвенирования в клинических и биологических исследованиях с быстрым сроком выполнения, высокой эффективностью и низкой стоимостью.

На конференции директор по биоинформатическим продуктам BGI Янь Ли представил новую версию распределенного сборщика геномов – SOAP-Hecate v2.5. Это ПО не только выдает линейные последовательности, но и является гибкой платформой для изучения сложности и характеристик генома. Масштабируемость SOAP-Hecate позволяет исследователям контролировать время сборки, выбирая кластеры разного размера. SOAP-Hecate v2.5 способен завершить сборку целого генома человека за два дня.

Янь Ли также представил применение SOAP-Gaea в генетических исследованиях. Новая версия SOAP-Gaea полностью интегрирована в вычислительный конвейер для обнаружения вариаций. В настоящее время применение SOAP-Gaea в исследованиях геномики рака сократило время анализа с двух недель до двух дней.

EasyGenomics: биоинформатика нового поколения в облаке

«Наша цель — сделать анализ NGS проще и быстрее, и получать ответы, которым все могут доверять», — заявил директор по облачным продуктам BGI доктор Син Сюй. Он представил обзор EasyGenomics и его преимуществ. По его словам, EasyGenomics — это надежное облачное биоинформатическое решение для анализа данных NGS, созданное на основе передовых технологий и платформ BGI. Эта платформа дает исследователям возможность легко получить доступ к информационным ресурсам.

«EasyGenomics может освободить ученых от бремени обработки огромных объемов данных NGS», — говорит доктор Сюй. По мере резкого падения стоимости секвенирования генерируются и будут генерироваться огромные объемы данных NGS (например, BGI генерирует терабайты данных в день). Этот поток данных становится одним из самых больших препятствий для дальнейшего изучения тайн наук о жизни, поэтому, как добавил Сюй, «EasyGenomics появляется как того требуют времена».

EasyGenomics предлагает SaaS-решение для биоинформатического анализа NGS, основанное на облачной инфраструктуре BGI и передовой технологии передачи файлов Aspera fasp. Пользователям нужен только стандартный веб-браузер для доступа к услугам EasyGenomics из любой точки мира. Платформа освобождает пользователей от утомительного обслуживания ресурсов и неинтуитивных инструментов командной строки.

«Выполнение биоинформатических анализов становится таким же простым, как онлайн-покупки, в несколько кликов», — сказал Сюй. EasyGenomics предлагает высокоскоростные решения для обмена данными, которые в 10-100 раз быстрее обычного ftp. Платформа содержит популярные рабочие процессы для анализа полногеномного и экзомного секвенирования, а также инструменты для анализа RNA-seq, de novo сборки и малых РНК. Она также предоставляет обширную статистику контроля качества и различные отчеты (о качестве секвенирования, картировании, покрытии и статистике обогащения), позволяя пользователям оценивать качество данных и производительность анализа.

GigaDB и Galaxy — революция в распространении, организации и анализе данных

GigaDB — это база данных журнала GigaScience, репозиторий для размещения общедоступных крупномасштабных наборов данных, каждый из которых имеет уникальный идентификатор Digital Object Identifier (DOI) для цитирования и отслеживания. GigaScience — это онлайн-журнал с открытым доступом и открытыми данными, публикующий исследования с крупномасштабными данными из наук о жизни и биомедицины. Он предлагает новую модель научных публикаций, сочетающую статью и публикацию данных.

На конференции Питер Ли из GigaScience представил новую версию GigaDB, выпуск которой запланирован на начало 2013 года. Обновленная база данных будет иметь удобный интерфейс для запросов и загрузки наборов данных. В настоящее время она содержит более 39 наборов данных, многие из которых ранее не публиковались BGI, включая геномные, масс-спектрометрические, транскриптомные, эпигеномные и метагеномные данные.

Помимо GigaDB, Питер Ли сообщил, что они совместно с CUHK-BGI Innovation Institute of Trans-omics (CBIIT) разрабатывают платформу анализа данных на основе системы рабочих процессов Galaxy. Через эту платформу инструменты и конвейеры обработки данных, описанные в GigaScience, станут доступны научному сообществу. В качестве пилотного проекта они интегрировали инструменты анализа данных NGS из пакета BGI SOAP в свою платформу Galaxy.

«Мы ожидаем, что в ближайшем будущем рабочие процессы GigaScience станут доступны в myExperiment — онлайн-репозитории научных рабочих процессов. В конечном итоге GigaDB будет интегрирована с нашей платформой анализа данных на основе Galaxy, чтобы результаты в наших статьях и размещенные нами данные можно было анализировать и просматривать более воспроизводимым и пригодным для повторного использования способом», — сказал Питер Ли.