Первый в мире ДНК-«трикодер» в кармане

Ученые из Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) разработали первый в мире мобильный анализатор геномных последовательностей — приложение для iPhone под названием iGenomics. В паре с портативным ДНК-секвенатором оно позволяет пользователям создать мобильную генетическую лабораторию, напоминающую «трикодер» из «Звездного пути». Приложение работает полностью на устройстве iOS, уменьшая потребность в ноутбуках или громоздком оборудовании в полевых условиях, что полезно для специалистов по пандемиям и экологов.

iGenomics был запрограммирован Аспином Палатником в лаборатории адъюнкт-профессора CSHL Майкла Шатца в течение восьми лет, начиная с того момента, когда ему было 14 лет и он был стажером в старшей школе.

Приложение было создано в дополнение к миниатюрным устройствам для секвенирования ДНК от Oxford Nanopore. Палатник, ныне инженер-программист в Facebook, уже имел опыт создания приложений для iPhone, когда присоединился к лаборатории. Он и Шатц поняли, что:

«По мере того как секвенаторы продолжали уменьшаться, не существовало технологий, позволяющих изучать эту ДНК на мобильном устройстве. Большая часть работы по изучению ДНК: выравнивание, анализ, выполняется на больших серверных кластерах или мощных ноутбуках».

Шатц отметил, что ученые, изучающие пандемии, «везли в чемоданах Nanopores, ноутбуки и другие серверы, чтобы проводить анализ в удаленных полевых условиях». iGenomics помогает сделать изучение геномов более портативным, доступным и экономичным.

Пользователи могут обмениваться данными секвенирования через AirDrop, что позволяет проводить анализ ДНК в самых отдаленных местах — даже без доступа к интернету. Вскоре iGenomics может оказаться даже в руках астронавтов, как описывает Шатц:

«Существует большой интерес к проведению секвенирования ДНК в космосе. Я пытаюсь выяснить, есть ли способ доставить туда iGenomics. Многие люди заинтересованы в этом. Это реальное доказательство того, что проводить какой-либо анализ на обычных компьютерах было бы невозможно. Их просто невозможно взять с собой».

В журнале Gigascience Палатник и Шатц сообщают, что алгоритм iGenomics может быстро картировать последовательности ДНК вирусных патогенов, таких как вирус гриппа или вирус Зика, и идентифицировать мутации, важные для диагностики и лечения. Они также предоставляют онлайн-руководство по анализу других вирусных геномов, например, от пациента с SARS-CoV-2.

Шатц мечтает, что это устройство поможет как полевым работникам, так и ученым-любителям:

«Сегодня мы все носим в карманах профессиональные камеры, поэтому нетрудно представить, что в ближайшие пару лет мы все также будем носить с собой собственные ДНК-секвенаторы на смартфонах. Существует так много возможностей для измерений в нашей среде, поиска патогенов и, возможно, даже сканирования самого себя».