Расшифровка первого генома лягушки проливает свет на лечение болезней

Двое исследователей из Университета Хьюстона внесли вклад в сборку первой полной последовательности ДНК генома земноводного. Это поможет в изучении эмбрионального развития, что важно для предотвращения врожденных дефектов и более эффективного лечения многих человеческих болезней.

Эми Сейтер и Дэн Уэллс, профессора кафедры биологии и биохимии UH, участвовали в масштабном международном проекте. Их работа, статья «Геном западной шпорцевой лягушки Xenopus tropicalis», стала материалом для обложки журнала Science.

Xenopus tropicalis — лягушка из Западной Африки, крайне важная для изучения эмбрионального развития и регуляции клеточного деления. Её гены и ключевые сигнальные пути очень похожи на человеческие и мышиные. Эти молекулярные пути контролируют формирование мозга, конечностей, мышечных клеток, поджелудочной железы, а также поддержание и дифференцировку стволовых клеток. Многие эксперименты на Xenopus проводятся быстрее, проще и дешевле, чем на эмбрионах мыши.

«Если один из этих ключевых сигнальных путей нарушен из-за мутации, это может привести к нескольким основным типам рака», — говорит Сейтер. — «Эта лягушка — отличная модель для изучения этих путей, потому что можно исследовать и биохимию их работы, и их роль в развивающихся эмбрионах».

Вклад Сейтер и Уэллс заключался в сложном процессе сборки генома после создания генетической карты совместно с Центром секвенирования генома человека в Медицинском колледже Бейлора. Проект финансировался грантом NIH почти в $2 млн. Секвенирование генома Сейтер сравнила со сборкой пазла из 10 000 частей без картинки-образца. Их генетическая карта предоставила значительную часть этой «картинки».

После завершения работы команды UH и Бейлора, их коллеги из Калифорнийского университета в Беркли смогли завершить сборку генома, сравнив короткие последовательности-ориентиры с геномными последовательностями.

«Секвенирование и сборка генома — это научная инфраструктура, эквивалент строительства дорог и мостов. Эта работа — огромный вклад в исследования по всему миру», — отметила Сейтер.

В проекте также участвовали специалисты из Объединенного института генома, Кембриджа, Университета Калифорнии в Ирвайне, Медицинской школы Вашингтонского университета, Университета Вирджинии, NIH, Университета Эври (Франция), Национального института медицинских исследований (Великобритания) и Института науки и технологий Окинавы (Япония).

«Многие человеческие болезни, такие как рак, болезни сердца и наследственные состояния, можно связать с изменениями в экспрессии генов. Понимание того, как эти гены функционируют и как они включаются и выключаются, может помочь лечить их эффективнее», — пояснила Сейтер. — «Этот «чертеж» дает нам ориентиры, чтобы изменять время и место экспрессии определенных генов. Инструментарий этого исследования позволит изучить функции отдельных генов, которые уже идентифицированы как ключевые игроки в важных для здоровья человека процессах».