Обнаружена генная мутация, ответственная за коричневых больших панд

Междисциплинарная группа генетиков из Китая обнаружила генную мутацию, ответственную за коричневый окрас у больших панд. Результаты исследования, опубликованные в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences, основаны на секвенировании генома панды с коричневой шерстью и сравнении с генами сотен черно-белых особей.

Подавляющее большинство больших панд имеют классический черно-белый окрас, однако в редких случаях (всего зафиксировано семь) рождается детеныш с коричневой шерстью. Целью исследования был поиск конкретной генной мутации, вызывающей уникальную окраску.

Ученые секвенировали геном единственной содержащейся в неволе коричневой панды по кличке Цицзай и сравнили его с геномом другой коричневой панды из дикой природы, а также с генами 35 черно-белых панд. В анализ также включили геномы семьи панды Цицзай. Была обнаружена мутация в гене Bace2, который, как показали предыдущие исследования, кодирует белок, участвующий в развитии болезни Альцгеймера у людей.

Ключевые находки:

• Обе коричневые панды имели две копии мутировавшего гена — в нем отсутствовало 25 пар оснований.
• Для подтверждения были секвенированы геномы еще 192 черно-белых панд. Ни у одной из них не было обнаружено данной мутации.
• В финальном эксперименте ученые с помощью редактирования генов внесли ту же мутацию в геном нескольких лабораторных мышей. Это привело к осветлению шерсти у всех подопытных животных.

Убедившись, что мутация в гене Bace2 является причиной коричневого окраса, исследователи изучили механизм ее действия. Они выяснили, что наличие мутации приводит к уменьшению размера и количества меланосом в волосах, что, вероятно, вызывает гипопигментацию.