Обнаружен ген, связанный со смертельной болезнью сердца у золотистых ретриверов

Исследователи обнаружили первую генетическую мутацию, связанную с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) и внезапной смертью у золотистых ретриверов. Работа может привести к улучшению раннего выявления и профилактики болезни в этой породе, а также углубить понимание заболевания у людей. Исследование опубликовано в журнале Circulation: Genomic and Precision Medicine.

ГКМП — это заболевание сердца, наиболее часто поражающее людей и кошек, но ранее считавшееся редким у собак. При ГКМП утолщается мышца левого желудочка, что влияет на способность сердца доставлять насыщенную кислородом кровь к органам. Болезнь может приводить к аномальному свертыванию крови, нарушению сердечного ритма и сердечной недостаточности, хотя вплоть до 50% случаев у индивидов с этим расстройством нет клинических признаков. ГКМП поражает примерно одного из 500 человек и одну из семи кошек, являясь одной из главных причин внезапной смерти в обеих популяциях.

В исследовании команда проанализировала полные геномные последовательности трёх родственных щенков золотистого ретривера младше двух лет, которые все погибли от внезапной сердечной смерти. Генетические последовательности сравнили с данными других собак в родословной щенков, с последовательностями более чем 2500 неродственных собак разных пород, а также с последовательностями волков и койотов.

Биоинформатический анализ и последовательные этапы фильтрации позволили команде идентифицировать единственный генетический вариант, расположенный в гене Cardiac Troponin-I, или TNNI3.

«У людей мутации в гене TNNI3 связаны с ювенильной ГКМП и внезапной смертью, — говорит Виктор Ривас, студент ветеринарной медицины и доктор философии Университета штата Северная Каролина. — Это первый генетический вариант, объясняющий ГКМП за пределами людей и кошек. И хотя он специфичен для золотистых ретриверов, это первый вариант, описанный у какой-либо породы собак». Ривас является первым автором исследования.

Исследователи также обнаружили, что мутация является аутосомно-рецессивной. Это означает, что для проявления болезни должны присутствовать две копии гена — по одной от каждого родителя. В случае с поражёнными щенками оба родителя были сердечно здоровы, но каждый нёс одну копию мутации.

Исследователи надеются, что эта информация может быть использована для предотвращения распространения варианта TNNI3 — и, следовательно, ГКМП — в породе. Владельцы золотистых ретриверов, которые могут быть заинтересованы в разведении, могут провести генотипирование на эту мутацию, чтобы определить, является ли их животное носителем.

«Хорошая новость в том, что, сотрудничая с сообществом заводчиков золотистых ретриверов, мы можем обеспечить, чтобы ГКМП оставалась очень редким заболеванием у собак», — говорит Ривас.

«Кроме того, сходство случаев у людей и золотистых ретриверов с этими вариантами TNNI3 поразительно и может привести к трансляционным исследованиям в области здравоохранения, которые сформируют наше понимание механизмов болезни и в конечном итоге принесут пользу людям с аналогичными мутациями».