Исследователи выявили генетический вариант сердца, вызывающий проблемы у кошек породы мейн-кун

Владелица кошек породы мейн-кун Кэти Джансон обратилась к исследователю из Университета Цинциннати, чтобы помочь своим питомцам, у которых развивались проблемы с сердцем.

Её кошка Реджи, чистопородный мейн-кун, была внезапно диагностирована с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) в марте 2017 года. ГКМП приводит к утолщению стенок сердечной мышцы, вызывая со временем сердечную недостаточность или другие осложнения. Около 30% кошек мейн-кун имеют генетическую мутацию, предрасполагающую их к ГКМП. Реджи умер от застойной сердечной недостаточности в апреле 2017 года в возрасте трёх лет.

Позже семья приобрела котёнка мейн-куна Фредди. Первоначально он казался здоровым, но вскоре у него также развился шум в сердце. Владелица обратилась к профессору Сактивелю Садаяппану, который изучает ГКМП у людей на протяжении двух десятилетий.

Исследователи из лаборатории Садаяппана, включая постдока Джеймса Макнамару, начали изучать образцы ДНК, собранные у Фредди. Им удалось идентифицировать мутацию в гене тропонина-Т (TNNT2), который регулирует сократимость сердца. Этот ген присутствует у людей, но впервые он был ассоциирован с болезнью сердца у кошек. Результаты опубликованы в журнале Frontiers in Physiology.

• Значение открытия: Этот ген у людей связан с внезапной сердечной смертью. Он участвует в регуляции кальция в сердце, что регулирует насосную функцию. Знание этого позволяет по-другому лечить кошек и других носителей этого гена, рассматривая блокаторы кальциевых каналов или другие препараты.
• Как нашли мутацию: Исследователи, к своему удивлению, не обнаружили у Фредди более распространённой мутации, связанной с ГКМП. Они использовали генетическое секвенирование и приобрели кровь родителей Фредди. Оба родителя имели по одной мутированной копии тропонина-Т (TNNT2) и передали эти дефектные копии Фредди.
• Вывод: Работа предполагает, что у мейн-кунов важна не только одна известная мутация, и следует потенциально искать другие белки, которые могут вызывать болезнь.

Садаяппан отмечает, что работа по выявлению причины ГКМП у Фредди будет служить животной моделью для поиска лучших методов лечения ГКМП у людей.

Фредди продолжает жить у Джансон, принимая несколько сердечных препаратов, и кажется здоровым. Он проходит эхокардиограмму каждые шесть месяцев. Владелица надеется, что борьба её кошек с ГКМП может продвинуть понимание этой болезни у людей.