Исследование дает надежду владельцам кошек породы мейн-кун, обеспокоенным кардиомиопатией
Владелица кошек породы мейн-кун Кэти Джансон, стремясь спасти своих питомцев, обратилась к исследователю из Университета Цинциннати за помощью в борьбе с развивающимися у них сердечными заболеваниями.
Мейн-куны известны как отличные мышеловы, популярные фермерские кошки и, конечно, своими огромными размерами. Порода из Новой Англии может весить до 19 фунтов и достигать 40 дюймов в длину.
Тревожный диагноз
Джансон встревожилась, когда у одного из её питомцев, чистопородного мейн-куна по кличке Реджи, в марте 2017 года внезапно диагностировали гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП) — утолщение мышечных стенок сердца, ведущее к сердечной недостаточности или другим осложнениям. Около 30% мейн-кунов имеют генетическую мутацию, предрасполагающую их к ГКМП. Реджи умер от застойной сердечной недостаточности в апреле 2017 года в возрасте трёх лет.
В поисках спасения для своего следующего кота, Фредди, Джансон нашла исследовательскую статью о препарате Mavacamten (MYK-461) и его потенциальной роли в лечении ГКМП у кошек. Редактором статьи был Сакативел Садаяппан, Ph.D., профессор Медицинского колледжа Университета Цинциннати.
Кардиологи сосредоточились на кошках
Лаборатория Садаяппана изучала ГКМП у людей в течение двух десятилетий, исследуя роль гена сердечного миозин-связывающего белка-С. Исследователи переключили внимание на физиологию кошек и начали изучать образцы ДНК, взятые у Фредди.
Им удалось идентифицировать мутацию в гене тропонина-Т (TNNT2), который регулирует сократимость сердца. Эта мутация известна у людей, но впервые была обнаружена в связи с сердечным заболеванием у кошек. Результаты опубликованы в журнале Frontiers in Physiology.
"Мы знаем, что этот ген у людей связан с внезапной сердечной смертью, — говорит Садаяппан. — Ген участвует в регуляции кальция в сердце, который регулирует насосную функцию. Зная это, можно лечить этого кота и других носителей гена иначе, используя блокаторы кальциевых каналов или другие препараты".
Любимый питомец и модель для будущих исследований
Исследователь Эрин Макнамара (ныне научный сотрудник Института исследований детей Мердока в Мельбурне, Австралия) отмечает, что в образце крови Фредди не было обнаружено более распространённой мутации, связанной с ГКМП. Используя генетическое секвенирование, учёные выяснили, что оба родителя Фредди имели по одной мутированной копии гена TNNT2 и передали их котёнку.
"К тому времени, как мы это выяснили, кот уже получал препараты для стабилизации состояния, — говорит Макнамара. — Но наша работа имеет важные последствия для будущего. Она предполагает, что у мейн-кунов важна не только одна мутация, и нам потенциально следует искать другие белки, которые могут вызывать болезнь".
Садаяппан считает, что работа по выявлению причины ГКМП у Фредди послужит животной моделью для поиска лучших методов лечения ГКМП у людей.
Фредди продолжает жить, получая несколько сердечных препаратов, и каждые шесть месяцев проходит эхокардиограмму. Джансон надеется, что борьба её кошек с болезнью поможет в понимании ГКМП у людей.
"В долгосрочной перспективе я думаю, что мои кошки могут сыграть какую-то роль в помощи поиска решения для тех молодых людей, которые внезапно умирают от проблем с сердцем из-за гипертрофической кардиомиопатии", — говорит Джансон.