Моносомия

Моносомия (от моно… и сома) — отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной из гомологичных хромосом; частный случай анеуплоидии.

Признаки и последствия:

• Как правило, приводит к серьёзным нарушениям развития или гибели организма, так как нарушает баланс генов.
• У человека наиболее известный и единственный совместимый с жизнью пример — синдром Тёрнера (моносомия по X-хромосоме, кариотип 45,X).

Пример в природе:

Моносомия в норме встречается у самцов некоторых видов кузнечиковых (прямокрылых), имеющих в кариотипе только одну половую хромосому (система определения пола X0).

Современный контекст

Термин широко используется в клинической генетике и цитогенетике. Современные методы, такие как хромосомный микроматричный анализ, позволяют выявлять не только полные моносомии по целым хромосомам, но и частичные — по отдельным участкам (сегментарные моносомии), что важно для диагностики ряда генетических синдромов.