Кариотип

Кариотип (от греч. karyon — ядро и typos — образец, форма) — совокупность признаков полного набора хромосом клетки, характерная для определённого вида живых организмов. К этим признакам относятся:

Число хромосом.
Их размеры.
Форма.
Особенности строения (например, положение центромеры).

Постоянство кариотипа у особей одного вида обеспечивается точными механизмами деления клетки — митозом и мейозом. Изменения кариотипа могут возникать в результате хромосомных или геномных мутаций.

Стандартное описание кариотипа проводят на стадии метафазы или поздней профазы клеточного деления, когда хромосомы наиболее компактны и хорошо видны. Анализ включает:

Подсчёт общего числа хромосом.
Измерение их длины и других морфометрических параметров.
Идентификацию структурных элементов: первичной перетяжки (центромеры), вторичной перетяжки (ядрышкового организатора), спутников и др.

Широкое применение в цитогенетике получили методы дифференциального окрашивания хромосом. Специфические красители позволяют выявить уникальную поперечную исчерченность (паттерн полос) каждой хромосомы, что значительно облегчает их идентификацию.

Результаты анализа представляют в виде:

Идиограмм — схематических рисунков хромосомного набора.
Цитологических карт — графического отображения расположения генов или других маркеров на хромосомах.
Кариограмм — систематизированного расположения хромосом по парам в порядке убывания размера и с учётом других морфологических признаков.

На сегодняшний день проанализированы кариотипы многих тысяч видов растений, животных, а также человека. Сравнительный анализ кариотипов является важным инструментом в систематике (кариосистематика) для уточнения родственных связей между видами и решения спорных вопросов классификации.

Современный контекст

Сегодня анализ кариотипа — рутинный метод клинической цитогенетики, используемый для диагностики хромосомных болезней человека (например, синдромов Дауна, Клайнфельтера, Тёрнера). Современные технологии, такие как флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) и хромосомный микроматричный анализ (CMA), позволяют выявлять тонкие структурные перестройки хромосом, невидимые под световым микроскопом.