Когда пол определяют хромосомы, исключения становятся правилом
Биологи почти век создавали теоретические модели эволюции половых хромосом — генетических инструкций, которые в основном определяют, разовьётся ли особь в самца, самку или определённый тип спаривания. Теперь, благодаря публикации геномных данных множества немодельных организмов, эти теории проверяются на эмпирических данных из природы, часто с неожиданными результатами. В новом обзоре в Genome Biology and Evolution Бенджамин Фурман, Джудит Манк и их коллеги описывают удивительное количество исключений из предполагаемых правил теории эволюции половых хромосом, выявляя потенциальные ограничения нашего понимания хромосомных систем определения пола.
Пол особи у разных видов может определяться по-разному: под влиянием среды, социальных сигналов или наличием специфической половой хромосомы — дискретной единицы ДНК с генами, запускающими развитие мужских или женских признаков.
С момента первого открытия половых хромосом Нетти Стивенс в 1905 году возникла общепринятая модель их эволюции:
- На аутосоме (неполовой хромосоме) возникает генетический вариант, определяющий мужской или женский пол.
- Появление рядом с этим геном сексуально-антагонистических аллелей (выгодных одному полу, но вредных другому) способствует подавлению рекомбинации.
- Гены со временем теряются с новой половой хромосомы, что приводит к дисбалансу экспрессии белков у одного пола.
- Эволюционируют механизмы коррекции этого дисбаланса (дозовой компенсации).
Эта модель предполагает последовательный и необратимый переход от аутосомы к полностью дифференцированной, дозово-скомпенсированной половой хромосоме.
Анализ новой литературы по широкому кругу организмов показал авторам обзора, насколько многочисленны отклонения от этих правил. "Мы не представляли, насколько распространены исключения и как разнообразна эволюция половых хромосом", — отмечает Джудит Манк.
Эти исключения ставят под вопрос универсальность канонических шагов эволюции:
- Источником половых хромосом у некоторых насекомых служат не аутосомы, а несущественные "эгоистичные" B-хромосомы или ДНК бактериального происхождения.
- Подавление рекомбинации может изначально вызываться не половым антагонизмом, а перемещением транспозонов или другими эпигенетическими изменениями.
- Глобальная дозовая компенсация (как у человека) — скорее исключение. У большинства видов компенсация неполная и происходит для каждого гена отдельно.
Самое удивительное — исследования выявили гораздо большее разнообразие половых хромосом и частоту их "обновления", чем считалось. У ящериц, рыб, амфибий, насекомых и растений часто меняется локализация генов, определяющих пол, и высока скорость смены самих половых хромосом. Это заставило авторов предложить новую концептуальную модель, в которой эволюция половых хромосом носит скорее циклический, чем линейный характер.
Для проверки этой циклической теории необходимы дополнительные исследования более разнообразных организмов, особенно из таксономических групп с вариациями признаков половых хромосом на уровне особи и популяции, а также слабо изученных групп, таких как грибы и протисты. "Мы всё ещё плохо понимаем самые ранние стадии эволюции половых хромосом, и, я suspect, это будет основной областью будущих исследований", — говорит Манк.