Анеуплоидия

Анеуплоидия (от греч. an — отрицательная частица, eu — хорошо, вполне, ploos — кратный и eidos — вид), также известная как гетероплоидия, — это явление, при котором клетки организма содержат изменённое число хромосом, не кратное гаплоидному набору.

Типы анеуплоидии

• Моносомия — отсутствие в диплоидном наборе одной хромосомы.
• Нуллисомия — отсутствие пары гомологичных хромосом.
• Трисомия — наличие одной дополнительной гомологичной хромосомы.

Организмы с такими изменениями называют, соответственно, моносомиками, нуллисомиками и трисомиками.

Причины и последствия

Основной механизм возникновения анеуплоидии — нерасхождение или потеря отдельных хромосом во время митоза или мейоза. Нарушение баланса хромосом обычно приводит к снижению жизнеспособности и часто к гибели анеуплоидных организмов, особенно у животных. Многие хромосомные болезни человека (например, синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме) имеют в своей основе именно анеуплоидию.

Применение в генетике

В генетическом анализе анеуплоидия используется как инструмент. Скрещивая мутантов с анеуплоидами по определённым хромосомам, можно установить, в какой группе сцепления (то есть на какой хромосоме) находится исследуемый ген.

Современный контекст

Сегодня анеуплоидия признаётся не только причиной тяжёлых нарушений, но и ключевым фактором в онкологии. Большинство раковых клеток являются анеуплоидными, что способствует генетической нестабильности опухолей и их устойчивости к терапии. Исследования механизмов возникновения анеуплоидии (например, ошибок в работе веретена деления) — важное направление в поиске новых противораковых препаратов.