Генокопия

Генокопия (от ген и лат. copia — множество, запас) — одинаковые изменения фенотипа (внешних признаков организма), вызванные мутациями в разных генах. Это явление возникает из‑за того, что большинство признаков контролируется не одним, а множеством генов (см. Комплементация, Эпистаз, Полимерия).

Поскольку биосинтез любых молекул в клетке — процесс многоэтапный, мутации в разных генах, отвечающих за разные этапы одной биохимической цепочки, могут приводить к одному и тому же результату: отсутствию конечного продукта и, как следствие, к сходному изменению фенотипа.

Примеры:

• У дрозофилы известны рецессивные аллели нескольких генов, расположенных в разных хромосомах. Каждый из них вызывает одну и ту же ярко‑красную окраску глаз, потому что нарушает свой этап синтеза коричневого пигмента.
• У человека существует несколько форм рецессивной наследственной глухоты, вызываемых мутациями как минимум в трёх аутосомных генах и одном гене в Х‑хромосоме. Хотя глухота — общий симптом, каждая форма сопровождается разными дополнительными признаками (например, пигментным ретинитом, зобом или аномалиями на электрокардиограмме).

Строго говоря, фенотипические изменения при генокопии не являются абсолютно идентичными, так как исходные биохимические дефекты затрагивают разные звенья процесса.

Проблема генокопий (как и фенокопий) особенно важна в медицинской генетике для прогнозирования риска наследственных заболеваний у потомства, если у родителей наблюдаются сходные болезни или аномалии развития.