Геномы южноафриканцев секвенированы

Команда учёных секвенировала геномы людей из Южной Африки — бушменов и представителей народа банту — для лучшего понимания человеческого генетического разнообразия и его влияния на здоровье.

Результаты исследования будут опубликованы в журнале Nature 18 февраля 2010 года. Работа выполнена учёными из американских, африканских и австралийских научных учреждений при поддержке Университета Пенсильвании (США) и нескольких компаний, производящих инструменты для секвенирования ДНК.

Секвенированы личные геномы четырёх участников-бушменов (племенных лидеров старше 80 лет) и одного участника из народа банту (поздние 70 лет). Участник из народа банту — православный архиепископ Десмонд Туту, чьи предки из народов тсвана и нгуни делают его идеальным представителем большинства южноафриканцев.

Ключевые выводы:

  • Обнаружено 1,3 миллиона ранее неизвестных генетических вариантов.
  • Южноафриканцы генетически сильно отличаются от европейцев, азиатов и западноафриканцев.
  • Уровень генетических различий между отдельными участниками-бушменами очень высок. Между любыми двумя бушменами в исследовании в среднем больше генетических различий, чем между европейцем и азиатом.

Методология и значение:

  • Использованы три новые технологии секвенирования, что обеспечило беспрецедентную экономичность, скорость и точность данных.
  • Наличие подробной медицинской истории каждого участника облегчает поиск генетических вариантов, влияющих на здоровье.
  • Секвенированные геномы позволят точнее идентифицировать заболевания, вызванные редкими генетическими вариантами, как у южноафриканцев, так и у населения мира в целом.
  • Данные пяти геномов находятся в свободном доступе через интернет-серверы Университета Пенсильвании.
  • Это позволит включить южноафриканцев в полногеномные исследования ассоциаций с заболеваниями и в фармакогеномические исследования (изучение влияния генетических вариаций на эффективность лекарств), что особенно важно для борьбы с такими болезнями, как ВИЧ/СПИД.

Уникальность выборки:

  • Бушмены в этом исследовании — первые люди, ведущие образ жизни охотников-собирателей, чьи геномы секвенированы.
  • Исследование выявило у бушменов несколько генетических адаптаций, которые делают их плохо приспособленными к некоторым рискам сельскохозяйственного образа жизни, включая диету с высоким содержанием жиров и воздействие малярии.