Новый метод использует геномы для изучения миграций человека

Исследователи из Корнелла разработали новые статистические методы, основанные на полных геномных последовательностях современных людей, чтобы пролить свет на события на заре человеческой истории.

Они применили свои методы к геномам людей восточноазиатского, европейского, западного и южноафриканского происхождения. Проанализировав всего шесть геномов, они использовали тот факт, что эти геномы содержат следы генетического материала тысяч человеческих предков, которые за тысячелетия были собраны в новые комбинации благодаря генетической рекомбинации.

Основной вывод исследования, опубликованного 18 сентября в Nature Genetics, заключается в том, что народность сан (бушмены), коренная группа охотников-собирателей из южной Африки, отделилась от других человеческих популяций раньше, чем считалось — около 130 000 лет назад. Для сравнения, предки современных евразийских популяций мигрировали из Африки только около 50 000 лет назад.

Предыдущие исследования демографии человека в основном опирались на митохондриальную ДНК по материнской линии или данные Y-хромосомы, передаваемой от отцов к сыновьям, но эти исследования ограничены малым числом геномных позиций. Данное исследование использует полный геном каждого индивидуума, обеспечивая более полную картину эволюции человека.

Использование полногеномных данных даёт гораздо больше уверенности в правильности ответа. С митохондриальной ДНК вы смотрите только на одно генеалогическое древо (материнская линия). Мы же берём образцы со всех возможных путей.

Необычность методов в том, что они не только используют полные последовательности геномов, но и рассматривают несколько популяций одновременно. Это первая работа, которая объединяет все эти элементы.

Предыдущие оценки, основанные на митохондриальной ДНК, Y-хромосомах и других маркерах, указывали, что анатомически современные люди возникли примерно 200 000 лет назад в Восточной или Южной Африке, а народ сан отделился от других африканцев около 100 000 лет назад.

Однако это исследование показывает, что народ сан отделился от других африканских популяций около 130 000 лет назад (в диапазоне от 108 000 до 157 000 лет). Оценка миграции «из Африки» около 50 000 лет назад (от 38 000 до 64 000 лет) согласуется с недавними данными, полученными другими методами.

Для исследования учёные начали со статистического подхода, изначально разработанного для определения времени расхождения родственных, но различных видов, таких как человек, шимпанзе и горилла. Им пришлось преодолеть ряд проблем, адаптируя эти методы для работы с последовательностями человеческого генома. Например, метод для геномов человекообразных обезьян предполагает, что поток генов прекращается после расхождения видов, поскольку они больше не могут спариваться. Это неверно для различных человеческих популяций, и без учёта потока генов время расхождения было бы недооценено.

Для решения этой проблемы были использованы математические методы, а затем созданы сложные компьютерные симуляции, чтобы доказать работоспособность нового метода в рамках известных параметров расхождения человека.