Глобальные геномы человека раскрывают богатое генетическое разнообразие, сформированное сложной эволюционной историей

Новое исследование, основанное на секвенировании 929 человеческих геномов учёными из Института Сэнгера, Кембриджского университета и их коллегами, представляет наиболее полный на сегодняшний день анализ генетического разнообразия человека. Оно выявило огромное количество ранее не описанных генетических вариаций и даёт новое представление о нашем эволюционном прошлом, подчёркивая сложность процесса, в ходе которого наши предки диверсифицировались, мигрировали и смешивались по всему миру.

Этот ресурс, опубликованный в Science (20 марта), является наиболее детальным представлением генетического разнообразия мировых популяций на сегодняшний день. Он свободно доступен для всех исследователей и может использоваться для изучения генетической восприимчивости к заболеваниям в разных частях света.

Согласно консенсусному взгляду, предки современных людей отделились от предков неандертальцев и денисовцев около 500 000–700 000 лет назад, до появления «современных» людей в Африке в последние несколько сотен тысяч лет.

Около 50 000–70 000 лет назад часть людей расширилась за пределы Африки и вскоре смешалась с архаичными евразийскими группами. После этого популяции быстро росли, с обширной миграцией и смешением, поскольку многие группы перешли от охотников-собирателей к производителям пищи за последние 10 000 лет.

Это первое исследование, в котором новейшая высококачественная технология секвенирования применена к столь большому и разнообразному набору геномов человека — 929 геномов из 54 географически, лингвистически и культурно разнообразных популяций со всего мира. Секвенирование и анализ этих геномов, являющихся частью панели Human Genome Diversity Project (HGDP)-CEPH, обеспечивает беспрецедентную детализацию нашей генетической истории.

Команда обнаружила миллионы ранее неизвестных вариаций ДНК, которые встречаются только в одном континентальном или крупном географическом регионе. Хотя большинство из них были редкими, они включали и распространённые вариации в некоторых африканских и океанийских популяциях, не выявленные предыдущими исследованиями.

Подобные вариации могут влиять на восприимчивость разных популяций к болезням. Однако исследования медицинской генетики до сих пор в основном проводились на популяциях европейского происхождения, поэтому медицинские последствия этих вариантов неизвестны. Их идентификация представляет собой первый шаг к полному расширению изучения геномики на недостаточно представленные популяции.

При этом ни одна вариация ДНК не была обнаружена в 100% геномов какого-либо крупного географического региона при полном отсутствии в других. Этот вывод подчёркивает, что большинство общих генетических вариаций встречается по всему миру.

Исследование также предоставило доказательства, что неандертальское происхождение современных людей можно объяснить всего одним основным «событием смешения», скорее всего, с участием нескольких неандертальцев, вступивших в контакт с современными людьми вскоре после их исхода из Африки. В отличие от этого, у людей из Океании и Восточной Азии были идентифицированы несколько различных наборов сегментов ДНК, унаследованных от денисовцев, что указывает как минимум на два отдельных события смешения.

Обнаружение небольшого количества неандертальской ДНК у народов Западной Африки, скорее всего, отражающее более поздний генетический обратный поток из Евразии в Африку, дополнительно подчёркивает, насколько многослойна и сложна генетическая история человека. До недавнего времени считалось, что ДНК неандертальцев есть только у людей за пределами Африки к югу от Сахары.