Полногеномное секвенирование африканских охотников-собирателей проясняет человеческое разнообразие и древнее смешение

Генетическое разнообразие людей в Африке больше, чем где-либо на Земле. Различные источники пищи, география, болезни и климат создали множество мишеней для естественного отбора, который оказывал мощное влияние на африканцев, заставляя их меняться и адаптироваться к местным условиям.

В новом исследовании, представленном на обложке журнала Cell от 3 августа, генетики из Университета Пенсильвании и их коллеги проанализировали полностью секвенированные геномы 15 африканцев, принадлежащих к трем разным группам охотников-собирателей.

Ключевые выводы исследования:

• Миллионы новых мутаций: Ученые обнаружили 13.4 миллиона генетических вариантов, из которых 5 миллионов на момент открытия были неизвестны науке. Большинство из них находятся в некодирующих областях ДНК, которые могут регулировать экспрессию генов.
• Следы древнего смешения: Во всех трех исследованных популяциях найдены частичные последовательности, указывающие на скрещивание предков современных людей с представителями неизвестной архаичной линии гомининов. Эта линия, вероятно, отделилась от линии Homo sapiens несколько сотен тысяч лет назад.
• Адаптация к местным условиям: Среди наиболее выраженных различий между группами — гены, связанные с функцией иммунной системы, обонянием и вкусом. Это говорит о важности адаптации к местным болезням и пище.
• Гены низкорослости пигмеев: У западных пигмеев Камеруна обнаружены уникальные варианты генов, расположенных рядом с генами, влияющими на гипофиз — «главный регулятор», отвечающий за метаболизм, рост, половое развитие и иммунитет.

Методология:

Исследователи секвенировали геномы пяти мужчин из каждой из трех групп: хадза и сандаве (Танзания) и западных пигмеев (Камерун). Использовался метод с избыточным покрытием (в среднем более 60 раз на каждую цепь ДНК), обеспечивающий высокую точность.

Значение работы:

• Подчеркивает критическую важность изучения некодирующих областей генома для понимания нормальной изменчивости и предрасположенности к болезням.
• Демонстрирует силу сравнительного анализа множества геномов на популяционном уровне для выявления генов, влияющих на важные признаки.
• Указывает, что скрещивание с архаичными линиями, по-видимому, было универсальным аспектом человеческой истории.

Исследовательская группа планирует увеличить выборку, секвенировав геномы большего числа африканцев, чтобы углубить понимание эволюции человека и генетической основы заболеваний.