Китайские учёные применили редактирование оснований для исправления генетического заболевания в человеческом эмбрионе

Китайские исследователи использовали разновидность техники генного редактирования CRISPR для исправления генетического дефекта в жизнеспособном человеческом эмбрионе. Работа описана в журнале Molecular Therapy.

Всего три года назад CRISPR был впервые применён на человеческом эмбрионе. Тогда китайской команде удалось исправить генетическую ошибку лишь в четырёх из 54 выживших эмбрионов. С тех пор была разработана новая вариация CRISPR — редактирование оснований. Вместо разрезания цепей ДНК и замены удалённых фрагментов, этот метод просто меняет «буквы» ДНК (например, заменяет A на G).

В новом исследовании учёные использовали этот метод для коррекции мутации в гене FBN1, вызывающей синдром Марфана. Это заболевание соединительной ткани, при котором в указанном гене находится A вместо G.

Уникальность работы в том, что учёные использовали жизнеспособные эмбрионы, созданные с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Теоретически такие отредактированные эмбрионы можно было бы имплантировать в матку.

Исследователи провели процедуру на 18 эмбрионах. Во всех случаях целевые «буквы» были заменены, как и планировалось. Однако в двух случаях произошли и непреднамеренные замены в других участках.

Учёные заявляют, что их работа доказала принципиальную возможность метода. В реальной клинике ЭКО дефектные эмбрионы были бы выявлены и отбракованы. При этом они признают, что область ещё очень нова, и требуется гораздо больше работы, прежде чем такие техники можно будет применять на эмбрионах, которым позволят развиться в плод.