Как у кур появились полосатые перья: открытие двух мутаций
Новое исследование, опубликованное в PLOS Genetics, раскрывает генетический механизм, лежащий в основе полосатого окраса перьев у кур, известного как сцепленное с полом полосатое оперение (sex-linked barring). Учёные из Швеции и Франции установили, что для формирования этого узора необходимы две независимые мутации, обе влияющие на функцию гена-супрессора опухолей CDKN2A, который у человека ассоциирован с меланомой.
Генетическая основа полосатого узора
- Сцепленный с полосатостью локус находится на Z-хромосоме (у птиц самцы — ZZ, самки — ZW).
- Узор, напоминающий окраску обыкновенной кукушки (Cuculus canorus), характерен, например, для французской породы Куку де Ренн (Coucou de Rennes).
Две ключевые мутации
Исследование показало, что полосатость вызывается комбинированным эффектом двух мутаций:
- Регуляторная мутация, которая увеличивает экспрессию гена CDKN2A.
- Мутация, изменяющая белковую последовательность, что делает белок менее функционально активным.
«Наши данные показывают, что обе мутации вносят вклад в формирование узора. Куры, несущие только регуляторную мутацию, имеют очень бледное оперение со слабыми тёмными полосами», — поясняет руководитель исследования Лейф Андерссон (Uppsala University, Swedish University of Agricultural Sciences и Texas A&M University).
По его словам, это демонстрирует эволюционный процесс, в котором регуляторная мутация возникла первой, а за ней последовала мутация, влияющая на структуру белка. Их совместное действие создаёт более выраженный и привлекательный для человеческого глаза фенотип.
CDKN2A: связь с пигментацией и онкологией
Ген CDKN2A регулирует деление и выживаемость клеток.
- У человека инактивирующие мутации этого гена — частая причина наследственных форм меланомы.
- У кур же вариант гена, вызывающий полосатость, имеет противоположный эффект: он делает CDKN2A более активным. Это приводит к циклическому дефициту пигментных клеток во время развития пера, что и создаёт белые полосы.
«Пигментные клетки особенно чувствительны к изменениям функции CDKN2A. Инактивирующие мутации у человека связаны с меланомой, а активирующие у кур вызывают полосатость, не приводя к другим известным побочным эффектам», — отмечает Дорин Швохов Тальманн, аспирант и первый автор статьи.
Значение для селекции и эволюции
«Основная причина большого разнообразия окрасов у домашних животных — человеческое предпочтение к этому разнообразию, при условии, что мутации не вредят здоровью животных», — говорит Лейф Андерссон.
Исследование также показывает, насколько полезны домашние животные как модели эволюционных процессов. По мнению учёных, подобная эволюция вариантов генов, включающая множественные изменения, влияющие на функцию одного гена, скорее правило, чем исключение в природных популяциях.
Интересный факт: Значительная часть кур, используемых во всём мире для производства яиц и мяса (например, порода Белый Леггорн / White Leghorn), несут эти мутации в гене-супрессоре опухолей. Однако у них эффект полосатости маскируется другим геном — dominant white, который полностью устраняет выработку пигмента.