Оранжевые кошки: генетическая мутация раскрывает новый механизм окраски

Большинство оранжевых котов — самцы, а черепаховые и трёхцветные — почти всегда самки. Эта закономерность указывала на существование «оранжевого гена» на X-хромосоме, но идентифицировать его не удавалось десятилетиями.

Теперь исследователи из Университета Кюсю (Япония) обнаружили X-сцепленную мутацию, ответственную за рыжий окрас у домашних кошек. Это делеция (потеря участка ДНК) не только объясняет генетику рыжего окраса, но и раскрывает совершенно новый механизм формирования оранжевого цвета у животных. Выводы подтверждены независимым исследованием Стэнфордского университета (США). Обе работы опубликованы одновременно в Current Biology.

Как работает генетика окраса?

• У котов одна X-хромосома: наличие «оранжевого гена» приводит к рыжему окрасу.
• У кошек две X-хромосомы: для равномерно рыжего окраса нужны две копии гена (это реже). При одной копии рыжего и одной чёрного гена происходит случайная инактивация одной X-хромосомы в каждой клетке на ранних стадиях развития. Это приводит к формированию характерных пятен у черепаховых и трёхцветных кошек.

Открытие гена

Учёные проанализировали ДНК 18 кошек (10 рыжих и 8 не рыжих) и обнаружили, что у всех рыжих особей есть специфическая делеция в гене ARHGAP36, которой нет у остальных. Эта закономерность подтвердилась на выборке из 49 дополнительных кошек. Ген ARHGAP36 химически помечен для «выключения» в процессе инактивации X-хромосомы у мышей, кошек и людей.

Новый механизм

• Мутация находится в некодирующей области ARHGAP36, поэтому структура белка не меняется. Это важно, так как ген играет ключевую роль в развитии организма.
• Исследование тканей четырёх трёхцветных кошек показало, что активность ARHGAP36 в меланоцитах (клетках, производящих пигмент) была значительно выше в рыжих пятнах по сравнению с чёрными или белыми.
• Это указывает, что делеция отменяет нормальное подавление активности гена. Высокая активность ARHGAP36, в свою очередь, связана со снижением активности многих генов, участвующих в меланогенезе.
• Учёные полагают, что через ещё не изученный механизм это смещает производство пигмента от тёмного эумеланина к более светлому феомеланину, создавая рыжий окрас.

Значение и перспективы

Поскольку ARHGAP36 активен во многих тканях, включая мозг и железы, «рыжая» мутация может влиять не только на окрас, но и на другие признаки, например, на поведение. Ген также присутствует у людей и связан с такими состояниями, как рак кожи и выпадение волос, что открывает потенциальные медицинские перспективы. В дальнейших планах — изучение молекулярной функции гена и происхождения мутации, возможно, с помощью анализа ДНК древних мумифицированных кошек.