Обнаружено более 800 новых участков генома, возможно, связанных с эволюцией человека

Исследование группы биоинформатики геномного разнообразия Автономного университета Барселоны (UAB), опубликованное в журнале Nucleic Acids Research, увеличивает на 40% общее количество сигналов естественного отбора, обнаруженных в геноме человека на сегодняшний день. Учёные смогли добавить в общей сложности 873 новых региона человеческого генома как твёрдых кандидатов, которые в какой-то момент были целью естественного отбора — от появления нашего вида до настоящего времени. Они дополняют 1986 регионов, уже обнаруженных ранее, предоставляя ценный набор данных для ответа на вопрос: что делает нас людьми?

Используя каталог PopHuman (крупнейший инвентарь показателей генетического разнообразия, вычисленных по всему геному человека на основе данных проекта 1000 Genome Project), исследователи UAB просканировали набор из 8 показателей, которые выявляют различные следы отбора и охватывают разные временные масштабы.

Исследование включает информацию от 22 человеческих популяций и в общей сложности 2859 кандидатных регионов, находящихся под действием отбора. Новое исследование вносит вклад в виде 40% дополнительных геномных сигналов, релевантных для адаптации человека, некоторые из которых связаны с гибридизацией нашего вида с неандертальцами и другими гоминидами.

Среди результатов — хорошо известные примеры локальных адаптаций:

• Повторяющиеся адаптации в регионе, содержащем ген LCT, который кодирует фермент, ответственный за расщепление лактозы.
• Классический пример локальной адаптации в регионе, содержащем ген EGLN1, связанный с путём фактора, индуцируемого гипоксией (HIF), что важно для способности жить на больших высотах (например, у жителей Тибета).

Результаты были скомпилированы в новый каталог PopHumanScan. Это коллективная база данных, которая впервые включает многочисленные структурные и функциональные аннотации регионов, а также частоту повторения сигналов отбора в разных проанализированных популяциях. PopHumanScan призван стать центральным репозиторием для обмена информацией, руководства будущими исследованиями и углубления понимания того, как отбор формировал наш геном в ответ на изменения окружающей среды или образа жизни человеческих популяций.