PopHumanVar: Реконструкция эволюционного прошлого человечества
Исследователи из Автономного университета Барселоны (UAB) создали интерактивное приложение PopHumanVar. Оно помогает реконструировать эволюционное прошлое человека, идентифицируя конкретные генетические мутации, позволившие адаптироваться к изменениям среды и культуры на протяжении нашей истории. Ресурс, описанный в Nucleic Acid Research, представляет собой компиляцию функциональных и эволюционных данных о миллионах генетических вариаций в человеческом геноме.
Наша эволюция сопровождалась постоянными адаптивными вызовами: изменение климата при расселении из Африки, смена диеты с охоты и собирательства на земледелие и скотоводство, встреча с новыми патогенами в неолитических поселениях. Ответы на эти давления естественного отбора оставили след в наших геномах.
В 2019 году группа «Биоинформатика геномного разнообразия» UAB под руководством Сòнии Касильяс и Антонио Барбадильи выявила 2859 регионов генома, потенциально важных для понимания эволюции человека (873 из них были новыми). Этот набор данных стал доступен через базу PopHumanScan.
PopHumanVar — новый шаг вперёд. Этот ресурс позволяет детально изучать эти регионы, сужая поиск, определяя происхождение мутаций и реконструируя прошлое. База облегчает анализ участков генома, бывших мишенью естественного отбора, и помогает ответить на вопросы о функциональных причинах мутаций, времени их возникновения и популяциях-носителях.
PopHumanVar интегрирует и визуализирует данные по миллионам генетических вариантов на основе 2504 полных геномных последовательностей из 26 популяций мира. Это позволяет изучать конкретные регионы, чтобы найти мутации, ответственные за адаптацию, и определить, когда и где они впервые появились.
Например, приложение идентифицирует мутации, лежащие в основе известных адаптивных процессов:
- Ген EDAR в популяциях Восточной Азии, участвующий в развитии волосяных фолликулов, зубов и потовых желёз.
- Ген ACKR1 (DARC) в Африке, играющий роль в воспалительном ответе и связанный с устойчивостью к малярии.
- Область рядом с геном LCT в европейских популяциях, ответственная за усвоение лактозы.
Кроме того, пользователи могут загружать и анализировать собственные данные для изучения адаптивных процессов в популяциях, не представленных в приложении.
PopHumanVar, основанный на международном проекте «1000 геномов», представляет собой прорыв в изучении адаптации человека к различным средам и крупным культурным изменениям в ходе расселения по Земле. Ресурс находится в свободном доступе: https://pophumanvar.uab.cat