Новые данные о человеческом геноме: открыто более 7200 потенциальных генов

Международная группа исследователей из 20 институтов собрала воедино информацию о более чем 7200 ранее нераспознанных сегментах генома, которые потенциально кодируют новые белки. Это открытие указывает, что результаты проекта "Геном человека" (2001 г.), определившего около 20 000 протеин-кодирующих генов, были лишь началом.

Исследование, опубликованное в Nature Biotechnology, впервые использовало технологию рибосомного профилирования для поиска возможных белков, анализируя взаимодействие рибосом с матричной РНК (mRNA).

Пробел в традиционных методах

Традиционные методы идентификации генов основаны на сравнении ДНК-последовательностей разных видов. Однако этот подход не обнаруживает относительно "молодые" кодирующие регионы, возникшие в ходе эволюции приматов. Такие регионы, известные как открытые рамки считывания (ORFs), ранее описывались в журналах (Cell, 2019; Nature Biotechnology, 2021; Science), но не включались в основные референсные базы данных.

Главным достижением работы стала стандартизация и объединение разрозненных данных о ORFs из разных лабораторий в единый каталог.

Значение открытия и дальнейшие шаги

• Эволюционная уникальность: Большинство из 7200 ORFs являются эксклюзивными для приматов и могут представлять эволюционные инновации, уникальные для нашего вида.
• Медицинский потенциал: Эти ORFs, вероятно, являются факторами, влияющими на многие человеческие черты и болезни — от редких заболеваний до рака.
• Интеграция в науку: Консорциум призывает пересмотреть основные базы данных генома человека (Ensembl-GENCODE, UniProt, HGNC и др.), чтобы интегрировать в них новый каталог ORFs и сделать данные доступными для всего научного сообщества.

Как отмечают авторы, теперь главная задача — выяснить, какие из этих ORFs действительно продуцируют белки и какую роль они играют в биологии и заболеваниях человека.