Генетическая мутация объясняет происхождение некоторых органов человека

Нейтральная генетическая мутация — случайность в эволюционном процессе, не имевшая очевидной биологической цели, — возникшая более 700 миллионов лет назад, может помочь объяснить происхождение сложных органов и структур у человека и других позвоночных. К такому выводу пришла команда под руководством Мануэля Иримии (CRG), профессора Жорди Гарсии-Фернандеса (факультет биологии и Институт биомедицины Университета Барселоны, IBUB) и Марии Ины Арноне (Зоологическая станция Антона Дорна, Италия) в статье, опубликованной в Nature Communications.

Эта мутация, вероятно, произошедшая на ранних этапах эволюции после отделения нашей группы от группы морских анемонов, затронула ген семейства Fgfr (рецепторов фактора роста фибробластов). Данное генетическое изменение, миллионы лет спустя, запустило связь между двумя регуляторными генными сетями (контролируемыми ESRP и Fgfr), что стало ключевым для возникновения многих органов и структур позвоночных (легких, передних конечностей и внутреннего уха).

Исследование, возглавляемое Демьяном Бургерой (CRG и UB-IBUB), основано на подходе эволюционной биологии развития (evo-devo), которая сравнивает эмбриональное развитие различных живых существ, чтобы понять, как их взрослые формы изменялись, давая начало новым видам.

От случайной мутации к формированию органов у позвоночных

Ген может кодировать разные белки посредством механизма альтернативного сплайсинга. В некоторых типах человеческих клеток этот процесс контролируется семейством регуляторных белков ESRP. Они действуют как молекулярный переключатель: когда эти белки присутствуют, группа генов, вовлеченных в морфогенез и межклеточные взаимодействия, производит определенные варианты белков; когда их нет — производятся другие варианты. Этот переключатель контролирует поведение клеток и их взаимодействие с соседями во время эмбрионального развития.

"Наши результаты предполагают, что гены ESRP были частью древнего генетического механизма, общего для таких разных животных, как рыбы, морские ежи и мы, который контролирует интеграцию определенных клеток в выстилку развивающихся органов. Это фундаментальный шаг в формировании некоторых органов", — объясняет Мануэль Иримия.

Статья показывает, как одни и те же регуляторные гены использовались для создания разных органов и структур в ходе эволюции. В ней описывается, как случайная "ошибка" — казалось бы, бессмысленная мутация, произошедшая более 700 миллионов лет назад, — стала молекулярным драйвером для сложных морфологических изменений у многих позвоночных, включая человека.

"Самый исключительный результат работы — доказательство того, насколько важна серендипити́чность (случайная находка) для эволюции. Удивительно, что один ген (ESRP) через свою древнюю биологическую роль (адгезия и подвижность клеток) использовался в животном мире для совершенно разных целей: от иммунной системы иглокожих до губ, легких или внутреннего уха человека", — заявляет профессор Жорди Гарсия-Фернандес.

"Новое открытие подтверждает, насколько универсальна биологическая эволюция — один и тот же фундамент и генетические инструменты могут быть использованы для постройки деревянной хижины или небоскреба", — заключает профессор.