Учёные выяснили, как возникают различия в лицах человека и шимпанзе

Несмотря на то, что шимпанзе — наш ближайший родственник в эволюционном древе приматов, их лица заметно отличаются от человеческих. Исследователи из Медицинской школы Стэнфордского университета начали выяснять, как эти структурные различия могли возникнуть у двух видов с почти идентичным генетическим фоном.

Ключ кроется не в различиях самих генов, а в том, как регулируются гены, участвующие в развитии лица и разнообразии человеческих черт, — насколько, когда и где они экспрессируются. В частности, учёные обнаружили, что у шимпанзе и человека различается уровень экспрессии белков, контролирующих развитие лица, включая те, что влияют на длину челюсти и носа, а также на пигментацию кожи.

«Мы пытаемся понять регуляторные изменения в нашей ДНК, которые произошли в ходе недавней эволюции и делают нас отличными от человекообразных обезьян», — говорит Джоанна Высоцка, PhD, доцент кафедры биологии развития и химической и системной биологии.

Для своего исследования учёные сосредоточились на участках ДНК, известных как энхансерные регионы в геномах человека и шимпанзе. Эти области содержат химические метки и белки, которые контролируют, когда, где и как экспрессируются близлежащие гены.

Чтобы провести исследование, учёным потребовалось получить специализированный тип клеток, присутствующий только на очень ранних стадиях развития приматов — краниальные клетки нервного гребня. Эти клетки появляются у человека примерно через пять-шесть недель после зачатия, мигрируют и влияют на морфологию лица, дифференцируясь в кости, хрящи и соединительную ткань головы.

Для получения этих клеток исследователи использовали индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (iPS-клетки), полученные из клеток кожи шимпанзе. Их направили по пути развития в краниальные клетки нервного гребня.

Учёные обнаружили около 1000 энхансерных регионов, активность которых была смещена в сторону одного из видов. Многие гены, связанные с этими энхансерами, ранее были показаны как важные для краниофациального развития или нормальной вариабельности лица у людей.

Ключевые гены и их роль

• PAX3 и PAX7 — экспрессируются на более высоком уровне у шимпанзе, чем у человека. Эти гены влияют на длину и форму морды у лабораторных мышей, а также на пигментацию кожи. У людей с пониженной активностью PAX3 развивается синдром Ваарденбурга, включающий краниофациальные, слуховые дефекты и нарушения пигментации.
• BMP4 — экспрессируется на более высоком уровне у человека, чем у шимпанзе. Этот ген участвует в определении формы клюва зябликов и челюсти рыб цихлид. У мышей его сверхэкспрессия в клетках нервного гребня приводит к заметному изменению формы лица, включая округление черепа и более фронтальное расположение глаз.

Исследователи ввели термин «клеточная антропология» для описания подхода, при котором некоторые этапы раннего развития приматов моделируются в лабораторной чашке, что позволяет изучать изменения в экспрессии генов, проливающие свет на нашу недавнюю эволюцию.

Исследование опубликовано 10 сентября в журнале Cell. Ведущий автор — аспирантка Сара Прескотт. Старшими авторами являются Джоанна Высоцка и старший научный сотрудник Томаш Свигут, PhD.