Люди, шимпанзе и обезьяны делят ДНК, но не механизмы регуляции генов

Люди разделяют более 90% своей ДНК со своими приматами-родственниками. Паттерны экспрессии или активности генов различаются у разных видов, что помогает объяснить уникальную биологию и поведение каждого вида.

Факторы ДНК, способствующие этим различиям, были описаны 6 ноября на встрече Американского общества генетики человека 2012 года в презентации Йоава Гилада, Ph.D., доцента кафедры генетики человека Чикагского университета.

Доктор Гилад сообщил, что до 40% различий в паттернах экспрессии или активности генов между людьми, шимпанзе и макаками-резусами можно объяснить регуляторными механизмами. Эти механизмы определяют, будет ли и как рецепт белка, закодированный в гене, транскрибирован в молекулу РНК, которая переносит инструкции к местам в клетках, где производятся белки.

Помимо улучшения научного понимания уникальности человека, такие исследования, как проведённое доктором Гиладом и коллегами, могут иметь значение для здоровья человека и болезней.

«С помощью межвидовых сравнений на уровне последовательности ДНК и экспрессии мы надеемся определить генетическую основу специфических для человека черт и, в частности, генетические вариации, лежащие в основе более высокой восприимчивости к определённым заболеваниям, таким как малярия и рак, у людей по сравнению с человекообразными обезьянами», — сказал доктор Гилад.

Доктор Гилад и его коллеги изучали экспрессию генов в лимфобластоидных клеточных линиях — лабораторных культурах иммортализованных белых кровяных клеток — от восьми людей, восьми шимпанзе и восьми макак-резусов.

Они обнаружили, что различные паттерны экспрессии генов у трёх видов можно объяснить соответствующими изменениями в генетических и эпигенетических регуляторных механизмах. Эти механизмы определяют, когда и как код ДНК гена транскрибируется в молекулу матричной РНК (mRNA).

Доктор Гилад также установил, что эпигенетический процесс, известный как модификация гистонов, также различается у трёх видов. Присутствие гистоновых меток во время транскрипции гена указывает на то, что процесс предотвращается или изменяется.

«Эти данные позволили нам идентифицировать как консервативные, так и видоспецифичные усилители и репрессорные регуляторные элементы, а также охарактеризовать сходства и различия между видами в связывании факторов транскрипции с этими регуляторными элементами», — сказал доктор Гилад.

Среди сходств трёх видов были промоторные области ДНК, инициирующие транскрипцию конкретного гена.

Во всех трёх видах лаборатория доктора Гилада обнаружила, что связывание факторов транскрипции и модификации гистонов были идентичны в более чем 67% регуляторных элементов в сегментах ДНК, которые считаются промоторными областями.