Потеря хвоста дала предкам человека эволюционное преимущество, но мы до сих пор расплачиваемся за это

Новое исследование, опубликованное в Nature, объясняет, почему наше раннее развитие так подвержено ошибкам, изучая генетические изменения, которые позволили нашим предкам потерять хвост.

Парадокс эволюции

Если человек — вершина эволюции, почему так много людей страдает от нарушений развития или генетических заболеваний? Около половины всех оплодотворенных яйцеклеток не становятся признанными беременностями, а на каждого рожденного ребенка приходится примерно два несостоявшихся. Почти 10% рожденных людей страдают одним из тысяч "редких" генетических заболеваний.

Генетика хвоста

Очевидное отличие человека от многих приматов — отсутствие хвоста. Его потеря произошла около 25 миллионов лет назад. Исследователи выявили генетический механизм этого изменения.

У приматов без хвоста в гене TBXT, определяющем развитие хвоста у млекопитающих, появилась дополнительная "прыгающая генетическая последовательность" (jumping gene). Рядом уже находилась более древняя похожая последовательность.

Эффект и цена

Их близкое расположение изменило обработку матричной РНК (mRNA) гена TBXT. Последовательности могли связываться в РНК, что приводило к исключению участка между ними из конечной РНК и образованию более короткого белка.

Эксперимент на мышах подтвердил: чем больше было РНК с исключенным участком гена Tbxt, тем выше была вероятность рождения мыши без хвоста.

Однако ученые обнаружили и побочный эффект. Мыши, у которых была только форма гена с исключенным участком, могли развивать состояние, напоминающее человеческую spina bifida (расщепление позвоночника). Мутации в человеческом гене TBXT ранее уже связывали с этим заболеванием.

Эволюционный компромисс

Исследователи предполагают, что spina bifida может быть редким "эволюционным пережитком", результатом нарушения работы гена, лежащего в основе нашей бесхвостости.

Быть бесхвостым давало большое преимущество, и даже повышение частоты случаев spina bifida того стоило. Это может быть справедливо для многих генетических и болезней развития — они являются случайным побочным продуктом мутации, которая в целом помогла виду.

Эволюция работает лишь с имеющимся в данный момент разнообразием, и многие изменения имеют свою цену. Это не "марш прогресса", а скорее "пьяное спотыкание".