Изменение генетического кода может объяснить, как предки человека потеряли хвост
Генетическое изменение у наших древних предков может частично объяснить, почему у людей нет хвостов, как у обезьян. К такому выводу пришло новое исследование под руководством учёных Медицинской школы Гроссмана Нью-Йоркского университета.
Опубликованное онлайн 28 февраля в качестве обложки журнала Nature, исследование сравнило ДНК бесхвостых человекообразных обезьян и людей с ДНК хвостатых обезьян. Было обнаружено вставка фрагмента ДНК, общая для человекообразных обезьян и людей, но отсутствующая у обезьян.
Когда исследовательская группа создала серию генетически модифицированных мышей, чтобы проверить, влияет ли эта вставка в гене TBXT на их хвосты, они наблюдали различные эффекты, включая рождение некоторых мышей без хвостов.
Более 100 генов, согласно предыдущим работам, были связаны с развитием хвостов у различных видов позвоночных. Авторы исследования предположили, что потеря хвоста произошла из-за изменений в коде ДНК (мутаций) одного или нескольких из этих генов.
Примечательно, что новое исследование показало: различия в хвостах возникли не из-за мутаций в TBXT, а из-за вставки фрагмента ДНК под названием AluY в регуляторную область этого гена у предков человекообразных обезьян и людей.
Ключевое открытие
Новое открытие связано с процессом преобразования генетических инструкций в белки. В ключевом шаге образования матричной РНК (mRNA) "промежуточные" участки, называемые интронами, вырезаются из кода.
Геномы позвоночных эволюционировали, включив альтернативный сплайсинг, при котором один ген может кодировать более одного белка за счёт исключения или добавления последовательностей экзонов. Половина "тёмной материи" генома человека состоит из высокоповторяющихся последовательностей ДНК, в основном ретротранспозонов ("прыгающих генов"), которые могут перемещаться и случайным образом встраиваться в код.
Текущее исследование показало, что интересующая вставка транспозона AluY, повлиявшая на длину хвоста, случайно произошла в интроне внутри гена TBXT. Хотя она не изменила кодирующую часть, эта вставка в интрон повлияла на альтернативный сплайсинг, что привело к появлению хвостов разной длины.
Ся обнаружил, что вставка AluY, оставшаяся в том же месте гена TBXT у людей и человекообразных обезьян, привела к образованию двух форм РНК TBXT. По мнению исследователей, одна из них непосредственно способствовала потере хвоста.
Потеря хвоста у группы приматов, включающей горилл, шимпанзе и людей, предположительно произошла около 25 миллионов лет назад, когда эта группа эволюционно отделилась от мартышковых обезьян. После этого разделения у группы человекообразных обезьян сформировалось меньше хвостовых позвонков, что привело к появлению копчика.
Исследователи отмечают, что любое преимущество, связанное с потерей хвоста, должно было быть значительным, поскольку это изменение, вероятно, произошло, несмотря на сопутствующие издержки. Команда обнаружила небольшое увеличение частоты дефектов нервной трубки у мышей с изучаемой вставкой в гене TBXT.
Будущие эксперименты проверят теорию о том, что в древнем эволюционном компромиссе потеря хвоста у людей способствовала появлению врождённых дефектов нервной трубки, таких как spina bifida, которые сегодня встречаются у одного из тысячи новорождённых.