Мутантная мышь раскрывает новый аспект генетического кода

Странная мышь с коротким изогнутым хвостом и лишним набором рёбер в шее была обнаружена в 1946 году в правительственной программе разведения Национального института рака (Бетесда, США). Десятилетиями причина её необычного строения оставалась загадкой.

Команда учёных под руководством Марии Барны из Калифорнийского университета в Сан-Франциско раскрыла генетические секреты этого грызуна. Исследование, опубликованное в журнале Cell, указывает на ранее неизвестный способ регуляции экспрессии генов в разных тканях организма на протяжении жизни.

Ключевое открытие: регуляторную роль играет рибосома — молекулярная машина для синтеза белка, которую ранее считали простым "автоматом", выполняющим инструкции генетического кода.

Генетическая причина аномалии

Мутации у мыши "tail short" оказались в гене, кодирующем белок Rpl38 — один из 79 белков, составляющих рибосому мыши. Отсутствие Rpl38 не останавливало работу рибосомы, но лишало её способности контролировать, какие именно белки синтезировать. Этот эффект был тканеспецифичным.

В раннем эмбриональном развитии потеря Rpl38 привела к тому, что некоторые части позвоночника развивались так, как будто они находятся в другом его отделе — отсюда лишние рёбра в шейных позвонках и короткий деформированный хвост.

Широкие последствия открытия

• Биология развития: Работа предполагает, что рибосомы могут функционировать по-разному в разных тканях, добавляя новый уровень сложности к программе экспрессии генетического кода.
• Медицина: Мутации в белках человеческих рибосом также связаны с тканеспецифичными врождёнными дефектами (позвоночника, лица, конечностей, сердца). Новое открытие может объяснить их происхождение.
• Онкология: Исследование может указать на новые пути лечения некоторых видов рака, многие из которых связаны с нарушениями регуляции экспрессии генов.

Цитата Марии Барны: "Наше исследование предполагает, что существует новый способ контроля того, какие типы белков будут производиться в каких типах клеток... Генетический код содержит ранее нераспознанный набор инструкций, которые выполняются рибосомой для контроля поведения клетки".